Η Αντιπρόεδρος του Ιδρύματος Πασχόντων με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (The FH Foundation στην τελευταία της επίσκεψη στη Ελλάδα με αφορμή το συνέδριο Υπερχοληστερολαιμίας μας μίλησε ως ασθενής και ως αντιπρόεδρος του The FH Foundation, για την αποστολή του Ιδρύματος Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία, που όπως μας επισήμανε, είναι η ενίσχυση της ευαισθητοποίησης σχετικά με την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolemia-FH) μέσω της εκπαίδευσης, των συμβουλευτικών υπηρεσιών και της έρευνας.
Πότε ιδρύθηκε ο σύλλογος ασθενών και πόσους πάσχοντες και μέλη αριθμείτε;
Το Ίδρυμα Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (The FH Foundation) δημιουργήθηκε τον περασμένο Νοέμβριο (2011), όταν 3 ασθενείς με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolemia-FH) και 2 κλινικοί ιατροί που ειδικεύονται στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία συναντήθηκαν στο Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ στο Κέιμπριτζ της Μασαχουσέτης. Συμμετείχαν άτομα από κάθε γωνιά των Ηνωμένων Πολιτειών, και σε αυτήν ακριβώς τη συνάντηση συμφωνήσαμε όλοι να αφιερώσουμε το χρόνο και τις δυνάμεις μας στη συνεχή ευαισθητοποίηση σχετικά με την FH. Καθώς έπρεπε να οργανωθούμε με διαδικασίες νομικής τεκμηρίωσης και αναγνώρισης που ολοκληρώθηκαν μόλις τον περασμένο μήνα, εξακολουθούμε να είμαστε λίγοι σε αριθμό. Τα ιδρυτικά μέλη του διοικητικού συμβουλίου μας ανέρχονται σε 5 και, από αυτόν το μήνα, αρχίζουμε την προσπάθεια αύξησης του αριθμού ασθενών χρησιμοποιώντας αρκετές στρατηγικές, όπως οι πλατφόρμες των μέσων κοινωνικής δικτύωσης ,οι κλινικοί ιατροί καθώς και τα εργαστήρια των κέντρων αναφοράς της FH που παραπέμπουν τους ασθενείς στην ιστοσελίδα μας, στη διεύθυνση www.TheFHFoundation.com
Ποιος ήταν ο σκοπός της ίδρυσής του;
Όπως θα σας πουν όλα τα ιδρυτικά μέλη, πριν από δύο χρόνια δεν υπήρχαν παρά ελάχιστοι, έως καθόλου πόροι σε τοπικό επίπεδο για ασθενείς που διαγνώσθηκαν με FH. Επιπλέον, ποσοστό μεγαλύτερο του 80% των ασθενών διαγνώσθηκαν μόνο αφού υπέστησαν ένα σχεδόν θανατηφόρο καρδιακό συμβάν. Με το σχηματισμό του ιδρύματος, του διαδικτυακού τόπου και του αρχείου ασθενών ελπίζουμε να πετύχουμε πολλά πράγματα, όπως να σώζουμε ζωές με την αύξηση του ποσοστού έγκαιρης διάγνωσης και την ενθάρρυνση της προληπτικής αντιμετώπισης.
Η εν λόγω γενετική διαταραχή, αν δεν αντιμετωπιστεί, θέτει σε κίνδυνο τη ζωή και οδηγεί σε επιθετικής μορφής καρδιοαγγειακή νόσο σε άνδρες, γυναίκες και παιδιά.
Ξέρετε, στις Ηνωμένες Πολιτείες όπως και στο μεγαλύτερο μέρος του υπόλοιπου κόσμου, η εμφάνιση της FH είναι 1 στους 300-500. Αυτό σημαίνει ότι, μόνο στις ΗΠΑ, περισσότεροι από 650.000 άνθρωποι πάσχουν από αυτήν τη διαταραχή που θέτει σε κίνδυνο τη ζωή τους, ωστόσο περισσότεροι από 520.000 δεν έχουν την παραμικρή ιδέα ότι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ξαφνικού εμφράγματος του μυοκαρδίου ή εγκεφαλικού. Οι πάσχοντες διαγιγνώσκονται σε ποσοστό κάτω του 20%, καθώς οι άνθρωποι με FH δεν μοιάζουν καθόλου διαφορετικοί και αισθάνονται υγιείς. Πολύ συχνά η διαπίστωση αυξημένων επιπέδων χοληστερόλης LDL (χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνη-LDL), θεωρείται καλοήθης και η διάγνωση της FH παραβλέπεται. Το τελικό αποτέλεσμα είναι ένας πληθυσμός ατόμων που ζουν επικίνδυνα κοντά σε ένα δυνητικά θανατηφόρο έμφραγμα του μυοκαρδίου ή εγκεφαλικό και των οποίων τα παιδιά και οι εξ αίματος συγγενείς ΟΛΟΙ έχουν 50% πιθανότητες να πάσχουν από την ίδια ακριβώς γενετική διαταραχή.
Τι είναι όμως η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μία οικογενής γενετική διαταραχή, κατά την οποία ένα άτομο διαθέτει ελαττωματικούς υποδοχείς στο ήπαρ του. Οι εν λόγω υποδοχείς έχουν σχεδιαστεί για να απομακρύνουν το πλεόνασμα της χοληστερόλης LDL από την κυκλοφορία του αίματος. Επειδή κάθε κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα χρειάζεται χοληστερόλη LDL, το σώμα μας δημιουργεί και απελευθερώνει LDL στην κυκλοφορία του αίματός μας κατά τη διάρκεια της μέρας και της νύχτας. Στην περίπτωση ενός ασθενή με FH, οι υποδοχείς στο ήπαρ είναι ελαττωματικοί και υπολειτουργούν, ή δεν λειτουργούν καθόλου. Το γεγονός αυτό έχει θανατηφόρες συνέπειες και άμεση σχέση με τη χρονική εμφάνιση της αθηροσκλήρωσης και μπορεί να φράξει όλες τις αρτηρίες με κατεύθυνση από και προς την καρδιά ή τον εγκέφαλο.
Ένα άτομο με FH, αυτήν την αυτοσωματικού χαρακτήρα γενετική ανωμαλία, τη φέρει εκ γενετής και αυτό σημαίνει ότι η χοληστερόλη LDL η οποία θα έπρεπε να συγκεντρώνεται και να αποβάλλεται, αντίθετα συσσωρεύεται σε ολόκληρο το σώμα. Αυτή η επικίνδυνη, εσωτερική διαδικασία δεν είναι συνήθως επώδυνη. Ωστόσο, υπάρχουν κάποια ορατά σωματικά σημεία και μπορεί να είναι ελάσσονα στην περίπτωση της Ετερόζυγης Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας έως και πολύ εμφανή στην περίπτωση των πολύ σπάνιων ασθενών με Ομόζυγη Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία. Αυτό είναι πολύ σημαντικό, επειδή πολύ συχνά ένας ασθενής με Ετερόζυγη Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (η πλειοψηφία των ασθενών με FH) μοιάζει να είναι υγιής και σε φόρμα, θα μπορούσε να τρέχει σε μαραθωνίους, να είναι υγιής και νέος σε ηλικία, αλλά να χάσει τη ζωή του από ένα έμφραγμα του μυοκαρδίου.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας;
Πρώτα από όλα τα ξανθώματα - διογκώσεις που δημιουργούνται από εναποθέσεις της χοληστερόλης LDL, κάτω από το δέρμα και συνήθως στους τένοντες, όπως ο αχίλλειος τένοντας στο πίσω μέρος του αστραγάλου και στους τένοντες που εκτείνονται στα χέρια ή τον αγκώνα. Και επίσης μικρά οζίδια που μπορεί να εμφανιστούν στην εσωτερική γωνία του ματιού, πάνω και γύρω από το βλέφαρο. Αυτά ονομάζονται ξανθελάσματα.
Στη συνέχεια το γεροντότοξο – μία λευκή γραμμή εναπόθεσης χοληστερόλης γύρω από την ίριδα του ματιού.
Ένα άτομο με FH θα διαθέτει επίπεδα χοληστερόλης LDL πάνω από 180 και οικογενειακό ιστορικό πρώιμης εκδήλωσης εμφράγματος του μυοκαρδίου ή εγκεφαλικού (ως πρώιμη χαρακτηρίζεται εκδήλωση σε ηλικία 20-50 ετών). Ένα άτομο που γεννιέται με FH μπορεί να διαγνωσθεί κατά τη στιγμή της γέννησης με ένα γενετικό τεστ ή έως την ηλικία των 2 με μία απλή εξέταση προφίλ λιπιδίων, ώστε να εντοπιστεί η αυξημένη χοληστερόλη LDL. Ένα παιδί θα έχει σταθεροποιηθεί σε μια αρχική τιμή χοληστερόλης LDL έως την ηλικία των 2 και θα μπορεί να λάβει θεραπευτική αγωγή ήδη από την ηλικία των 8 ετών, με μια χαμηλή δόση φαρμάκου για τη μείωση της χοληστερόλης. Αυτή η έγκαιρη διάγνωση έχει αποδειχτεί ότι σταθεροποιεί την πλάκα της LDL και βασικά αναστρέφει ένα τμήμα της βλάβης που έχουν υποστεί οι αρτηρίες. Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται έγκαιρα και λαμβάνουν θεραπευτική αγωγή για το υπόλοιπο της ζωής τους μπορούν να ζήσουν μία μακροχρόνια και γεμάτη ζωή. Οι ενήλικες, ωστόσο, αποτελούν μία εντελώς διαφορετική περίπτωση. Η πλειοψηφία των ενηλίκων διαγιγνώσκονται μόνο μετά από ένα σχεδόν θανατηφόρο συμβάν, το οποίο αφήνει καταστραμμένους καρδιακούς μυς και συχνά πρέπει να μάθουν να ζουν με stents στις αρτηρίες, τα οποία τις διατηρούν με τεχνητό τρόπο ανοιχτές. Προσωπικά, έχω 6 stents γύρω από την καρδιά μου. Ένα στεφάνι 11 ιντσών που βοηθά να παραμένουν ανοικτές αρτηρίες που υπήρξαν φραγμένες κατά 90%.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι, για κάθε ένα παιδί που διαγιγνώσκεται, υπάρχει τουλάχιστον ένας γονέας με FH και 50% πιθανότητες κι άλλοι εξ αίματος συγγενείς να πάσχουν από την ίδια γενετική διαταραχή. Είναι επιτακτική ανάγκη να διαγνωσθούν ΕΠΙΣΗΣ και να λάβουν θεραπευτική αγωγή. Επαναλαμβάνω ότι η FH δεν πονάει και μόνο σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις έχει ορατές σωματικές εκδηλώσεις που μπορεί να προκαλέσουν ανησυχία.
Υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία;
Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα θεραπευτικής αντιμετώπισης που εξαρτάται από την ηλικία στην οποία βρίσκεται το άτομο όταν γίνεται η διάγνωση. Συνήθως, το άτομο θα ξεκινήσει με τη λήψη ενός φαρμακευτικού σκευάσματος στατινών, το οποίο μειώνει τα επίπεδα της χοληστερόλης LDL. Συχνά, αυτό δεν είναι αρκετό, επειδή ακόμα και με καλή διατροφή και αρκετή άσκηση, ένας ασθενής με FH θα χρειαστεί να χρησιμοποιήσει κι άλλους φαρμακευτικούς παράγοντες για να μειώσει την τιμή της χοληστερόλης σε επιθυμητά επίπεδα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μία θεραπεία αιμοκάθαρσης γνωστή ως LDL Αφαίρεση, η οποία απομακρύνει από το αίμα τα σωματίδια χοληστερόλης LDL, θα πρέπει να πραγματοποιείται μία φορά την εβδομάδα. Αυτή η εξαιρετικά παρεμβατική θεραπεία βοηθά στη τεχνητή μείωση της χοληστερόλης LDL στο αίμα, αλλά δυστυχώς αποτελεί μία προσωρινή λύση καθώς το σώμα θα επιστρέψει στα υψηλά επίπεδά του σε διάστημα 1-3 εβδομάδων.
Πρόκειται για υψηλού κόστους φαρμακευτικό σκεύασμα; Αποζημιώνεται από τα ασφαλιστικά ταμεία;
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι περισσότερες βασικές φαρμακευτικές θεραπείες καλύπτονται από την ασφάλιση. Σε κάποιες περιπτώσεις, η LDL Αφαίρεση μπορεί να αποτελέσει προϊόν διαπραγμάτευσης με την ασφαλιστική εταιρεία, ώστε να καλυφθεί μέρος των εξόδων. Στη δική μου περίπτωση για παράδειγμα, η θεραπεία της Αφαίρεσης LDL κόστισε πάνω από $5.000 ανά εβδομάδα για 7 μήνες. Για 6 μήνες δεν έλαβα καμιά αποζημίωση από την ασφαλιστική μου εταιρεία, ώσπου ένας ασφαλιστικός σύμβουλος που εργαζόταν στην εταιρεία που κατασκευάζει το μηχάνημα της Αφαίρεσης παρενέβη και με βοήθησε να λάβω μερική αποζημίωση.
Το Ίδρυμα Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία ελπίζει ότι η αύξηση της ευαισθητοποίησης και η σημαντικά αυξημένη συχνότητα διάγνωσης θα καταλήξουν σε μεγαλύτερη συμμετοχή εκ μέρους των ασφαλιστικών ταμείων και αποζημίωση για κάθε θεραπεία που μειώνει αποτελεσματικά τα επίπεδα της χοληστερόλης LDL.
Η αλήθεια είναι ότι η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση που ξεκινά κατά την παιδική ηλικία είναι δυνατό να καταλήξει σε άτομα με καλή κατάσταση υγείας. Ένα παιδί με χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης LDL μπορεί να χρειαστεί να ξοδεύει, κατά μέσο όρο, $30 τον μήνα, σε συνταγογραφούμενα φάρμακα. Για να χρησιμοποιήσω των εντεκάχρονο γιο μου και τη δική μας ασφαλιστική κάλυψη ως παραδείγματα,
$30 τον μήνα x 12 μήνες = $360 τον χρόνο $360 τον χρόνο x 70 χρόνια ζωής = $25.200 σε φαρμακευτικές δαπάνες για έναν μέσο όρο ζωής
Αντίθετα, τα 3 εμφράγματα μυοκαρδίου που υπέστην τα τελευταία 2 χρόνια μου κόστισαν $30 τον μήνα για συνταγογραφούμενα φάρμακα, από το 2010 όταν έγινε η διάγνωσή μου, και πάνω από $250.000 για επείγουσα καρδιολογική νοσηλεία, καθώς και $5.000 για θεραπεία LDL Αφαίρεσης κάθε βδομάδα για ένα διάστημα 7 μηνών. Υπήρξε μια ευκαιρία για διάγνωση όταν ήμουν 19, και είναι πιθανό να μην είχε χρειαστεί να έρθω αντιμέτωπη με τον θάνατο ή να ξοδέψω όλα αυτά τα χρήματα για να παραμείνω ζωντανή, εάν είχαμε καταλήξει να την αντιμετωπίσουμε τότε.
Πώς επηρεάζει η οικογενής Υπερχοληστερολαιμία την ποιότητα ζωής;
Ζω μια γεμάτη ενέργεια ζωή. Ταξιδεύω σε ολόκληρο τον κόσμο και προσφέρω σε πολλούς με το φιλανθρωπικό μου έργο και ζω την κάθε μέρα με ικανοποιητική ποιότητα, η οποία μπορεί να εκλείπει σε κάποιον που δεν έχει έρθει πρόσωπο με πρόσωπο με τον θάνατο, σε παραπάνω από μία περιπτώσεις. Ζω με έναν υποκείμενο φόβο ότι κάθε μέρα θα μπορούσε να κρέμεται από μια κλωστή, εάν δεν λάβω θεραπεία για τη γενετική διαταραχή από την οποία πάσχω. Στην αρχή, έτρεμα ότι δεν θα ξυπνούσα το επόμενο πρωί. Αυτό οφειλόταν στην έλλειψη διαθέσιμης πληροφόρησης για την FH.
Το Ίδρυμα Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία πρόκειται να διασφαλίσει ότι κάθε ασθενής θα βιώνει την αποδοχή και θα αισθάνεται καθησυχασμένος, ότι όλοι μαζί μπορούμε να το ξεπεράσουμε και να βοηθήσουμε ο ένας τον άλλο καθώς ενωνόμαστε σε μία κοινότητα οικογενειών με FH.
Ωστόσο, θα πρέπει να σας εξομολογηθώ ότι καθημερινά ζω με το δυσβάστακτο φορτίο ότι, εξαιτίας μου, ο γιος μου πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Γνωρίζω επίσης ότι τα εμφράγματα μου κρύβουν μία μεταμφιεσμένη ευλογία. Αν δεν είχα υποστεί και επιζήσει από το πρώτο έμφραγμα του μυοκαρδίου, ο γιος μου ο Κρίστιαν δεν θα είχε διαγνωσθεί νωρίς στη ζωή του και δεν θα είχε ξεκινήσει θεραπεία σε νεαρή ηλικία. Αυτή η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση αποτελούν το κλειδί για να ζήσει μια μακροχρόνια ζωή.
Επειδή η δική μου διάγνωσή κατέστη δυνατή μετά τα σαράντα, η πρόγνωσή μου δεν είναι εξίσου καλή, όπως θα ήταν εάν είχα διαγνωσθεί και λάβει θεραπεία νωρίτερα.
Ανθή Αγγελοπούλου