Σκληρή είναι η Ελληνική πραγματικότητα για τους 800-1000 ασθενείς με Κυστική Ίνωση όπως χαρακτηριστικά είπε ο αντιπρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης κ. Δημήτρης Κοντοπίδης στα πλαίσια της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας Κυστικής Ίνωσης (18-24 Νοεμβρίου 2013).
Μη καταγεγραμμένοι ασθενείς, (στο Ευρωπαϊκό registry έχουν καταγραφεί μόνο οι 112 ασθενείς από το διατομεακό κέντρο Θεσσαλονίκης ΑΠΘ). Επίσης, ενώ σε ορισμένες χώρες στην Ευρωπαϊκή ένωση o μέσος όρος επιβίωσης των ασθενών κυμαίνεται περίπου στα 40 έτη, θα μπορούσε να πει κανείς με επιφύλαξη, καθώς ακριβώς δεν υπάρχει εθνική καταγραφή των ασθενών στην Ελλάδα, ότι βρισκόμαστε πολύ παρακάτω και κυμαίνεται πιθανότατα στα 25-30 έτη.
Μοναδικά από την Πολιτεία αναγνωρισμένα κέντρα στην Αθήνα ήταν μέχρι πρόσφατα το Σισμανόγλειο με μόλις έναν εξειδικευμένο πνευμονολόγο που παρακολουθεί 150 ενήλικες ασθενείς και το Αγ. Σοφία με περίπου 400 παιδιά που παρακολουθούνται από 4 παιδιάτρους. Στην Β. Ελλάδα στις πανεπιστημιακές κλινικές Ιπποκράτειου, Παπαγεωργίου και Παπανικολάου παρακολουθούνται περίπου 50 ενήλικες και 150 παιδιά με μοναδικούς υποστηρικτές τους ιατρούς που επί χρόνια λειτουργίας περιμένουν την αναγνώρισή τους.
Σημαντικό ρόλο στο χαμηλό μέσο όρο ζωής στους ασθενείς με κυστική ίνωση ενώ έχουμε μεγάλη χρήση αντιβιοτικών είναι:
- η έγκαιρη διάγνωση μέσω ανιχνευτικού ελέγχου (screening),
- η παρακολούθηση σε οργανωμένα κέντρα σύμφωνα με τα διεθνή πρότυπα (standards),
- η χρήση πρωτοκόλλων αντιμετώπισης,
- η οργανωμένη καταγραφή των ασθενών σε επίπεδο κέντρου και πανελληνίως.
Στην Ελλάδα δεν υπάρχει ανιχνευτικό πρόγραμμα κυστικής ίνωσης, σε αντίθεση με τα περισσότερα Ευρωπαϊκά κράτη, Αμερική, Αυστραλία και Ρωσία.
Δεν υπάρχει ακόμα πανελλαδική καταγραφή των ασθενών, παρά μόνο από το Διατομεακό κέντρο της Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ).
Οι μονάδες υπολείπονται από τα Ευρωπαϊκά πρότυπα, καθώς χρειάζεται συντονισμένη ομάδα που να στελεχώνεται, όχι μόνο από γιατρούς, αλλά και ειδικευμένους νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, ψυχολόγους, διαιτολόγους, γαστρεντερολόγους, ακτινολόγους, πρέπει να αντιστοιχεί ένας γιατρός σε κάθε 50 ασθενείς…
Οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης σε πρόσφατη επίσκεψή τους στο γραφείο του Υπουργού Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη, κατέθεσε μια λίστα με τα αιτήματά τους με στόχο να βοηθήσουν και να καλυτερεύουν τις συνθήκες πρόσβασης αλλά και θεραπείας των ασθενών όλης της χώρας.
Τα αποτελέσματα ήταν υπέρ του δέοντος θετικά αφού ο κ. Γεωργιάδης, όχι μόνο κατανόησε τα προβλήματα αλλά ανταποκρίθηκε άμεσα επιλύοντας αρκετά από αυτά.
- Το ΚΕΣΥ αναγνώρισε τις υποδομές που υπήρχαν στην Β. Ελλάδα και με απόφαση της 241ης ολομέλειας στις 10/7/2013 προχώρησε σε δημιουργία μονάδων ενηλίκων και ανηλίκων που θα λειτουργήσουν προς αποσυμφόρηση της Αθήνας.
- Όσον αφορά την πρόσληψης εξειδικευμένου ιατρού για την στελέχωση της μονάδας Σισμανογλείου, ενισχύθηκε ήδη.
- Το φάρμακο TobiPodhaler το οποίο αναμένουν με αγωνία πολλοί ασθενείς πήρε τιμή και θα είναι στην επόμενη Θετική Λίστα.
Τι είναι η Κυστική Ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους Καυκάσιους πληθυσμούς και κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα, δηλαδή απαιτείται η ύπαρξη 2 μη-λειτουργικών γονιδίων για την εμφάνιση της νόσου. Στη χώρα μας εμφανίζει συχνότητα φορέων 4-5% στο γενικό πληθυσμό και κάθε χρόνο αναμένεται η γέννηση 40 νέων ασθενών σύμφωνα με τον καθηγητή γενετικής κ. Μανώλη Καναβάκη.
Η κυστική ίνωση είναι ένα χρόνιο νόσημα και εκδηλώνεται με ποικίλης βαρύτητας συμπτωματολογία από το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα, ορισμένες μορφές βρογχιεκτασιών και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας.
Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική ριζική θεραπεία. Έτσι η αντιμετώπιση των ασθενών είναι συμπτωματική και περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων, τη μεταβολή της σύστασης των βρογχικών εκκριμάτων, τη βελτίωση της θρέψης και φυσιοθεραπείες για την απομάκρυνση των πνευμονικών εκκριμάτων. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία ο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης είναι η πρόληψη, δηλαδή ο εντοπισμός των φορέων και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής για την αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Καθώς δεν υπάρχει κάποιος βιοχημικός ή άλλος δείκτης για τον εντοπισμό των ετεροζυγωτών, ο μοναδικός τρόπος για την ανίχνευση φορέων είναι ο εξειδικευμένος έλεγχος DNA του γονιδίου CFTR με μοριακές τεχνικές.
Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση. Ο μοριακός έλεγχος θα πρέπει να εφαρμόζεται επί του παρόντος λόγω του αυξημένου κόστους σε ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής:
- Μέλη οικογενειών που έχουν παιδί με ΚΙ
- Υπερηχογένεια εντέρου κατά την εγκυμοσύνη
- Στους συντρόφους φορέων και ασθενών
- Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης σπερματικού πόρου, αποφρακτική αζωοσπερμία και ολιγοσπερμία. Στα άτομα αυτά η παρουσία κυστικής ίνωσης σε ετερόζυγη τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό που κυμαίνεται από 30-70%.
- Σε άτομα με αδιευκρίνιστη Χρόνια Πνευμονοπάθεια.
Όσον αφορά το γενικό πληθυσμό με τις σημερινές συνθήκες λόγω του κόστους της εξέτασης τόσο στην Ευρώπη όσο και στην Αμερική συστήνεται ο έλεγχος να γίνεται σε όλα τα ζευγάρια ιδανικά πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων της κύησης με τις εξής προϋποθέσεις:
α) το εργαστήριο το οποίο εκτελεί τον έλεγχο είναι σε θέση να καλύψει το 90% των γνωστών μεταλλάξεων του πληθυσμού.
β) το κόστος της εξέτασης καλύπτεται από τον ενδιαφερόμενο.
Μεταμόσχευση πνευμόνων στην Κυστική Ίνωση
Σύμφωνα με τον καθηγητή κ. Ηλία Ιγγλέζο υπολογίζεται ότι το 5% του πληθυσμού αποτελείται από φορείς ενώ γεννιέται ένας πάσχων στις 2.500-4.500 γεννήσεις. Ακριβή αριθμητικά δεδομένα δεν υπάρχουν για τη χώρα μας λόγω έλλειψης επίσημης καταγραφής (national registry). Η προσβολή του αναπνευστικού συστήματος που φθάνει μέχρι το 85% των ασθενών και η επακόλουθη καταστροφή του (χρόνια αναπνευστική ανεπάρκεια) οδηγεί στο θάνατο αυτούς τους ασθενείς. Σημερινός μέσος όρος επιβίωσης γύρω στα 35 χρόνια. Σε αυτή τη βαριά αναπνευστική ανεπάρκεια όπου η συντηρητική θεραπεία έχει εξαντλήσει τα περιθώρια της προβάλλει σαν τελική θεραπευτική προσπάθεια η μεταμόσχευση των πνευμόνων που έχει σαν στόχο της την αντιμετώπιση μιας βαρειάς κατάστασης όχι όμως και την λύτρωση οριστικά από τη νόσο (treatment but not cure).
Στη χώρα μας υπάρχουν αρκετά δυσεπίλυτα προβλήματα όσον αφορά τη μεταμόσχευση πνευμόνων με κυριότερο την ανυπαρξία τέτοιου μεταμοσχευτικού Κέντρου όπου ο θεράπων ιατρός θα μπορούσε να αναφέρει υποψήφιους ασθενείς με αποτέλεσμα να μην μπορεί να γίνει ένας κλινικά σωστός προγραμματισμός με βάση την βαρύτητα του πάσχοντος ασθενή. Έτσι οι ασθενείς προωθούνται στο εξωτερικό, κυρίως στη Βιέννη, στην Γαλλία, την Αγγλία και τη Γερμανία για να μεταμοσχευθούν, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι οι πόρτες είναι ανοικτές. Τελευταία έχει επίσης γίνει προσέγγιση και με την Ιταλία αλλά ακόμη δεν έχει γίνει καμία μεταμόσχευση έλληνα ασθενή. Η εύρεση των πάρα πάνω Κέντρων έχει γίνει είτε με διαπροσωπικές επαφές είτε μέσω ΕΟΜ.
Ωστόσο όπως τόνισε ο κ. Ιγγλέζος, η ανάγκη εύρεσης δοτών είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την οργάνωση ενός μεταμοσχευτικού Κέντρου στη χώρα μας για να μην αναγκάζονται οι ασθενεί να φεύγουν. Αυτό θα αποφέρει σημαντική εξοικονόμηση χρημάτων στα ασφαλιστικά ταμεία.
Ας σημειωθεί με τα δεδομένα καταγραφής της Διεθνούς Εταιρείας Μεταμόσχευσης καρδιάς και πνευμόνων (ISHLT) των ετών 2005-2009 επικεφαλής στα νοσήματα του αναπνευστικού για τα οποία έγινε αμφοτερόπλευρη μεταμόσχευση πνευμόνων βρέθηκαν η Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) και η Κυστική Ίνωση με το ίδιο ποσοστό (26,4%). Για την Κ.Ι. το ποσοστό επιβίωσης τον πρώτο μετεγχειρητικό χρόνο φτάνει σήμερα στο 85%.