Μια ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται ως σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερο από πέντε πολίτες σε κάθε 10.000. Ωστόσο, επειδή υπάρχουν τόσες πολλές διαφορετικές σπάνιες παθήσεις - μεταξύ 6 και 8.000.000 - στο σύνολό τους επηρεάζουν ένα σημαντικό ποσοστό του πληθυσμού. Περίπου 30 με 40 εκατομμύρια άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση, πολλά από τα οποία είναι παιδιά, υποφέρουν από σπάνιες ασθένειες. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες έχουν γενετική προέλευση, ενώ άλλες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών και περιβαλλοντικών αιτιών. Συνήθως επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες ή καθίστανται ακόμα και απειλητικές για τη ζωή.
Ο αντίκτυπος αυτών των νόσων στους πάσχοντες, τις οικογένειές τους και τους φροντιστές τους είναι ουσιαστικός και οι ασθενείς συχνά μένουν αδιάγνωστοι λόγω έλλειψης επιστημονικών και ιατρικών γνώσεων, ή δυσκολίας πρόσβασης σε εμπειρογνωμοσύνη. Ο κατακερματισμός της γνώσης σχετικά με τις σπάνιες νόσους και το μικρό αριθμό των ασθενών που πάσχουν από κάποια τέτοια καθιστά απαραίτητη την εργασία πέραν των συνόρων.
Στην πρόσφατη συνάντηση Εργασίας με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή επεσήμανε ότι έχει υιοθετήσει μια ολοκληρωμένη προσέγγιση για την περαιτέρω βελτίωση της πρόσβασης στην πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους σε όλη την Ευρωπαϊκή Ένωση με την υποστήριξη δράσεων για πρώιμη διάγνωση.
Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις για τους πάσχοντες από σπάνιες νόσους και τις οικογένειές τους είναι να τύχουν έγκαιρης και σωστής διάγνωσης. Αυτό είναι ένα ουσιαστικό πρώτο βήμα πριν να διερευνηθούν οι θεραπευτικές επιλογές. Η δράση της Επιτροπής βοηθά με πολλούς τρόπους.
Πρώτον, η Επιτροπή έχει υποστηρίξει το έργο ORPHANET και την Κοινή Δράση μέσω του Προγράμματος Υγείας. Αυτό έχει οδηγήσει στη δημιουργία της βάσης δεδομένων ORPHANET που, μέχρι σήμερα, απαριθμεί την περιγραφή 5.868 σπάνιων νόσων, και έχει εξελιχθεί στη νούμερο ένα online πηγή πληροφοριών για τα σπάνια νοσήματα σε όλο τον κόσμο. Αυτό το εργαλείο αποτελεί πολύτιμη πηγή για τους κλινικούς γιατρούς, τους επαγγελματίες υγείας και τους ασθενείς που αναζητούν διάγνωση.
Η Επιτροπή έχει, επίσης, προχωρήσει στη δημιουργία Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ΕΔΑ - ERN), τα οποία προβλέπονται στην Οδηγία για τα Δικαιώματα των Ασθενών στη Διασυνοριακή Υγειονομική Περίθαλψη που τέθηκε σε ισχύ τον περασμένο Οκτώβριο. Αυτά τα ΕΔΑ θα διευκολύνουν τη συνεργασία μεταξύ των κρατών μελών για την ανάπτυξη της ικανότητας διάγνωσης και θεραπείας, με σκοπό την παροχή πολύ εξειδικευμένης υγειονομικής περίθαλψης για τις σπάνιες ή πολύπλοκες ασθένειες με μικρό επιπολασμό. Ως εκ τούτου, τόσο οι επαγγελματίες υγείας όσο και οι ασθενείς θα έχουν ευκολότερη πρόσβαση στη γνωμάτευση των εμπειρογνωμόνων για τις σπάνιες νόσους πέραν των εθνικών τους συνόρων. Η οδηγία καθορίζει επίσης τα εθνικά σημεία επαφής, όπου οι ασθενείς μπορούν να λάβουν πληροφορίες σχετικά με το πού θα βρουν την πιο κατάλληλη θεραπεία για τη νόσο τους σε όλη την Ευρωπαϊκή Ένωση.
Στήριξη της ευρωπαϊκής έρευνας για την καλύτερη κατανόηση και αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων
Από το 2007, η ΕΕ έχει επενδύσει πάνω από € 620.000.000 σε συλλογική έρευνα για τις σπάνιες νόσους. Αυτή η επένδυση φέρνει σε επαφή ομάδες από κορυφαία ακαδημαϊκά ιδρύματα, ΜΜΕ και συλλόγους ασθενών, προκειμένου να επιτευχθεί καλύτερη κατανόηση των ασθενειών και να βρεθούν κατάλληλες θεραπείες. Ο στόχος είναι να συγκεντρωθούν πόροι και να δουλέψει κανείς και εκτός συνόρων, ιδιαίτερα σημαντικός στον τομέα των σπανίων παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μικρούς πληθυσμούς ασθενών και περιορισμένους πόρους.
Σχεδόν 120 projects συνεργατικής έρευνας σε σπάνιες ασθένειες έχουν χρηματοδοτηθεί από την Ευρωπαϊκή Ένωση από το 2007. Για παράδειγμα, το DevelopAKUre αξιολογεί το φάρμακο nitisinone ως πιθανή πρώτη θεραπεία για τη σπάνια γενετική διαταραχή αλκαπτονουρία (alkaptonuria - AKU), επίσης γνωστή ως Μαύρη Νόσος των Οστών. Αναφέρεται σε ασθενείς από τη Γαλλία, τη Σλοβακία και το Ηνωμένο Βασίλειο.
Επιπλέον, η έρευνα για τις σπάνιες νόσους χρηματοδοτείται μέσω επιχορηγήσεων σε μεμονωμένους άριστους ερευνητές. Για παράδειγμα, μια επιχορήγηση από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας (ERC) επιτρέπει σε μια ειδικό στη γονιδιακή έρευνα την αναζήτηση θεραπευτικών επιλογών για κληρονομικές ανοσοανεπάρκειες, όπως η καταστροφική ασθένεια του δέρματος δυστροφική πομφολυγώδης επιδερμόλυση. Η χρηματοδότηση του ERC επιτρέπει στην Καθηγήτρια Marina Cavazzana-Calvo να διερευνήσει τρόπους με τους οποίους οι θεραπείες μπορούν να έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα κλινικής βιωσιμότητας.
Η ΕΕ θα συνεχίσει να επενδύει στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες στο πλαίσιο του Horizon 2020, το Πρόγραμμα Πλαίσιο της ΕΕ για την Έρευνα και την Καινοτομία για την περίοδο 2014-2020.
Προάγοντας μια διεθνή ερευνητική προσπάθεια χωρίς προηγούμενο
Οι σπάνιες νόσοι αποτελούν πολύ μεγάλη πρόκληση για οποιαδήποτε χώρα ή περιοχή του κόσμου για να τις καταπολεμήσει μόνη της. Αυτός είναι ο λόγος που η Ευρωπαϊκή Επιτροπή, από κοινού με ευρωπαίους και διεθνείς εταίρους, δημιούργησε το Consortium Έρευνας Διεθνών Σπανίων Παθήσεων (IRDiRC). Με χρονική αφετηρία το 2011, αποτελεί τη μεγαλύτερη συλλογική ερευνητική προσπάθεια για τις σπάνιες ασθένειες σε παγκόσμιο επίπεδο. Βασικός στόχος του είναι να προσφέρει, έως το 2020, 200 νέες θεραπείες για σπάνιες παθήσεις και τα μέσα διάγνωσης των περισσοτέρων από αυτές. Το IRDiRC διαθέτει σήμερα πάνω από 35 οργανώσεις-μέλη από τέσσερις ηπείρους, που έχουν δεσμευτεί να συνεργάζονται προς την κατεύθυνση της επίτευξης των στόχων της πρωτοβουλίας.
Θέσπιση μιας Ευρωπαϊκής πλατφόρμας για την καταγραφή σπανίων νόσων
Το Κοινό Κέντρο Ερευνών (ΚΚΕρ - JRC), η in-house επιστημονική υπηρεσία της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, σε συνεργασία με τη Γενική Διεύθυνση Υγείας και Καταναλωτών, δουλεύουν για τη δημιουργία μιας ευρωπαϊκής πλατφόρμας καταγραφής των Σπανίων Παθήσεων. Η πλατφόρμα στοχεύει στην παροχή ενός κεντρικού σημείου πρόσβασης σε όλα τα δεδομένα του μητρώου σπανίων παθήσεων, στη δράση ως «κόμβος» βελτίωσης της πρόσβασης στα μητρώα ασθενών, καθώς και στην προώθηση της διαλειτουργικότητας μεταξύ των μητρώων. Ένας ακόμη σημαντικός στόχος είναι η βελτίωση της συγκρισιμότητας των δεδομένων, της αξιοπιστίας και της εναρμόνισης μεταξύ των μητρώων σπάνιων νόσων σε όλη την Ευρώπη.
Η δημιουργία και η συντήρηση της πλατφόρμας θα είναι μέρος της στρατηγικής της ΕΕ για αειφόρο έρευνα σε αυτόν τον τομέα. Το ΚΚΕρ θα εργαστεί σε στενή συνεργασία με τα κράτη μέλη και τα ενδιαφερόμενα μέρη, τα οποία περιλαμβάνουν εθνικούς, περιφερειακούς τοπικούς κατόχους μητρώων, ερευνητικά ιδρύματα, νοσοκομεία, οργανώσεις ασθενών και φαρμακευτικές εταιρίες. Ο στόχος είναι να εξασφαλιστεί η πλήρης ενσωμάτωση των στοιχείων για την περαιτέρω επιδημιολογική έρευνα στο αντικείμενο των σπανίων παθήσεων, η καθοδήγηση των κλινικών δοκιμών σε συγκεκριμένες ομάδες ασθενών και ο προσανατολισμός της πολιτικής υγείας σε αυτόν τον τομέα. Το τελικό αποτέλεσμα θα είναι η βελτίωση της υγείας και της ποιότητας ζωής των πασχόντων από σπάνιες νόσους.
Βοηθώντας τις οργανώσεις που υποστηρίζουν τους ασθενείς
Μέσω του Προγράμματος Υγείας, η Επιτροπή παρέχει επιχορήγηση λειτουργίας στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Ασθενειών (EURORDIS), μια μη κυβερνητική συμμαχία από οργανώσεις ασθενών. Ο EURORDIS αντιπροσωπεύει 614 οργανώσεις ασθενών με σπάνια νοσήματα σε 58 χώρες. Η χρηματοδότηση της EU βοηθά την αποστολή του EURORDIS να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ατόμων που ζουν με σπάνιες παθήσεις στην Ευρώπη, μέσω της υποστήριξης σε ευρωπαϊκό επίπεδο, της έρευνας και της ανάπτυξης φαρμάκων, της διευκόλυνσης της δικτύωσης μεταξύ των ομάδων ασθενών, της ευαισθητοποίησης και πολλών άλλων δράσεων που αποσκοπούν στη μείωση των επιπτώσεων των σπάνιων νοσημάτων στις ζωές των ασθενών και των οικογενειών τους.
Βοήθεια και στήριξη των προσπαθειών των κρατών μελών
Το 2008, η Επιτροπή υιοθέτησε μια Ανακοίνωση για τις Σπάνιες Νόσους, που ακολουθήθηκε από μια Σύσταση του Συμβουλίου το 2009. Και οι δύο επιδιώκουν την αναγνώριση και την προβολή των σπανίων νόσων, καθώς και την ανάπτυξη της Ευρωπαϊκής συνεργασίας, του συντονισμού και της κανονιστικής ρύθμισης για αυτές.
Η Σύσταση καλεί τα κράτη μέλη να υιοθετήσουν εθνικά σχέδια ή στρατηγικές για τις σπάνιες νόσους μέχρι το τέλος του 2013, προκειμένου να διασφαλιστεί η καθολική πρόσβαση σε υψηλής ποιότητας περίθαλψη για όλους τους ασθενείς. Τεχνική βοήθεια και εργαλεία πρακτικής εξάσκησης που θα συνδράμουν τις χώρες της ΕΕ να δημιουργήσουν αυτά τα εθνικά σχέδια έχουν αναπτυχθεί χάρη στο project και την Κοινή Δράση ΕΥΡΩΠΛΑΝ, που συγχρηματοδοτείται από το Πρόγραμμα της Επιτροπής για την Υγεία.
Μέχρι σήμερα, 16 κράτη μέλη έχουν θεσπίσει εθνικά σχέδια και πολλά άλλα πλησιάζουν στην υιοθέτηση. Αργότερα μέσα στο τρέχον έτος θα δημοσιευθεί και μια αναφορά για την πρόοδο που έχουν σημειώσει τα κράτη μέλη, καθώς και η Επιτροπή.
Συγκεντρώνοντας τις καλύτερες συμβουλές των εμπειρογνωμόνων
Από το τέλος του 2009, η Επιτροπή ζήτησε τη συμβουλή των ειδικών για να κατευθύνει την πολιτική της ΕΕ προς τις σπάνιες νόσους. Η ομάδα των εμπειρογνωμόνων για τις σπάνιες νόσους αποτελείται από εκπροσώπους των οργανώσεων των ασθενών Ευρωπαϊκού επιπέδου, επαγγελματικές ενώσεις, επιστημονικές εταιρείες και οργανισμούς που παράγουν προϊόντα ή παρέχουν υπηρεσίες στον τομέα των σπανίων νόσων. Η Επιτροπή μπορεί να συμβουλεύεται την ομάδα των εμπειρογνωμόνων σε οποιαδήποτε θέματα που σχετίζονται με τις σπάνιες νόσους, όπως για παράδειγμα:
• Βοήθεια για την εκπόνηση νομικών πράξεων και εγγράφων πολιτικής, συμπεριλαμβανομένων των κατευθυντήριων γραμμών και των συστάσεων.
• Συμβουλές για την υλοποίηση των δράσεων της ΕΕ και προτάσεις για βελτίωση.
• Συμβουλές για την παρακολούθηση, την αξιολόγηση και τη διάδοση του αποτελέσματος των μέτρων που λαμβάνονται, τόσο σε επίπεδο ΕΕ όσο και σε εθνικό επίπεδο.
• Βοήθεια με την ενίσχυση της ανταλλαγής εμπειριών και πρακτικών μεταξύ των χωρών της ΕΕ και των διαφόρων ενδιαφερόμενων μερών.
Υποστηρικτικά σχέδια
Στο πλαίσιο του δεύτερου προγράμματος κοινοτικής δράσης στον τομέα της υγείας (Πρόγραμμα Υγείας 2008-13), περισσότερα από 30 σχέδια για τις σπάνιες παθήσεις έχουν χρηματοδοτηθεί, καλύπτοντας διαφορετικούς τύπους δράσεων και ομάδες ενδιαφερομένων. Αυτό έχει οδηγήσει στην συγκέντρωση πόρων σε ολόκληρη την ΕΕ, προκειμένου να συλλεχτεί σε μια κοινή «δεξαμενή» η επιστημονική γνώση και να παρασχεθεί στους ασθενείς και τους επαγγελματίες υγείας βελτιωμένη πρόσβαση σε ιατρικές πληροφορίες, κέντρα θεραπείας, ομάδες υποστήριξης ασθενών και επιδημιολογικά / ερευνητικά δεδομένα. Για παράδειγμα:
RARECARENet (Μάιος 2012 – Οκτώβριος 2015): Αναπτύσσει ένα δίκτυο πληροφόρησης για τις σπάνιες μορφές καρκίνου, με σκοπό να παρέχει πλήρεις πληροφορίες για άγνωστες μορφές καρκίνου σε σχετικές ομάδες-στόχους, όπως ογκολόγοι, παθολόγοι, ερευνητές, αρχές υγείας και ασθενείς.
EUHANET (Ιούνιος 2012-Νοέμβριος 2015): Δημιουργεί ένα δίκτυο Ευρωπαϊκών κέντρων αιμορροφιλίας, προκειμένου να βελτιωθεί η φροντίδα για τους ασθενείς με κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές. Το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αιμορροφιλίας (EUHANET) αποσκοπεί στη μείωση των ανισοτήτων στον τομέα της υγείας και τη βελτίωση της ποιότητας της παρεχόμενης φροντίδας.
EuroFever (Ιούλιος 2008-Ιούνιος 2011): Αυξάνει την ευαισθητοποίηση των Παιδιάτρων και Παιδορευματολόγων για την άμεση αναγνώριση των αυτοάνοσων παθήσεων - μια ομάδα διαταραχών στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς επιτίθεται στους δικούς του ιστούς – προκειμένου να βοηθηθούν οι γιατροί στο να παρέχουν επαρκείς πληροφορίες στις οικογένειες τέτοιων ασθενών. Το σχέδιο αυτό αποσκοπεί, επίσης, στην αύξηση της γνώσης σχετικά με αυτές τις σπάνιες διαταραχές, ιδίως σε ό,τι αφορά τη διάγνωση, τη θεραπεία και τις επιπλοκές.
Το πρόγραμμα EURO-WABB (Ιανουάριος 2012 - Ιανουάριος 2014): Ο γενικός στόχος του προγράμματος EURO-WABB είναι να υποστηρίξει την αποτελεσματική διάγνωση, τη θεραπεία και την έρευνα για τα σύνδρομα Wolfram, Alstrom και Bardet-Biedl, καθώς και άλλα σπάνια διαβητικά σύνδρομα. Τα WABB αποτελούν μια ομάδα σπάνιων, κληρονομικών διαταραχών που συνδέονται με δυσανεξία του οργανισμού στη γλυκόζη. Κάθε ένα από αυτά τα σύνδρομα επηρεάζει διαφορετικά μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της ακοής και της όρασης.
Ανθή Αγγελοπούλου
