Για 2η συνεχή χρονιά Σύλλογοι και ενώσεις ασθενών, σε ολόκληρο τον πλανήτη ενώνουν τις δυνάμεις τους με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κόσμου σχετικά με τη νόσο Gaucher.
Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (EuropeanGaucherAlliance/ EGA) καθιέρωσε για πρώτη φορά την Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο Gaucher (International Gaucher Day/ IGD) το έτος 2014 με σκοπό να αναδείξει τους σκοπούς της κοινότητας των παιδιών και ενηλίκων που πάσχουν από τη νόσο .
Αξίζει να σημειωθεί ότι η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (European Gaucher Alliance) αποτελεί μία οργάνωση-ομπρέλα των Εθνικών Οργανώσεων Ασθενών που εκπροσωπούν τα δικαιώματα των ασθενών που πάσχουν από τη νόσο Gaucher. Η 26ηΙουλίου 2014 επιλέχθηκε, καθώς σηματοδοτεί την 160ηεπέτειο της γέννησης του Γάλλου δερματολόγου Philippe Charles Ernest Gaucher, ο οποίος γεννήθηκε στη Νιεβρστις26 Ιουλίου 1854.
Να σημειωθεί ότι η νόσος πήρε το όνομά της από τον Philippe Charles Ernest Gaucher, ο οποίος το 1882, φοιτητής ακόμη, ο γάλλος δερματολόγος εντόπισε τη νόσο σε μία 32χρονη γυναίκα, η οποία διέθετε διογκωμένο σπλήνα. Την εποχή εκείνη ο Gaucher θεώρησε ότι αποτελούσε μία μορφή καρκίνου και δημοσίευσε τα ευρήματά του στη διδακτορική διατριβή του. Μόλις το 1965 κατανοήθηκε πλήρως η πραγματική βιοχημική φύση της νόσου Gaucher.
Η ανάπτυξη της Θεραπείας Ενζυμικής Υποκατάστασης το 1991 έσωσε τη ζωή πολλών ασθενών με νόσο Gaucher, ωστόσο εξακολουθεί να αποτελεί σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη και σε πολλές χώρες οι ασθενείς δεν έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, καθώς οι κυβερνήσεις τους δεν διαθέτουν θεσπισμένα ασφαλιστικά προγράμματα, κονδύλια ή δεν είναι σε θέση να υποστηρίξουν το σύνολο των ασθενών που έχουν ανάγκη τη θεραπεία.
Για το λόγο αυτό, η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher(EGA)εγκαινίασε την Παγκόσμια Ημέρα με σκοπό να αναδείξει:
- την ύπαρξη της νόσου Gaucher,των σημείων και των συμπτωμάτων της, να ενισχύσει την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για να διασφαλίσει ότι οι ασθενείς θα διαγιγνώσκονται σε πρώιμο στάδιο, ώστε να αποφεύγεται η λανθασμένη διάγνωση και η ακατάλληλη θεραπεία
- την ύπαρξη διαθέσιμων θεραπειών,
- την ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη, ιδιαίτερα την έλλειψη αντιμετώπισης για ασθενείς με σπάνιες νευροπαθητικές εκδηλώσεις,
- την τραγική κατάσταση στην οποία βρίσκονται ασθενείς σε πολλά μέρη του κόσμου, οι οποίοι δεν έχουν τη δυνατότητα πρόσβασης σε θεραπείες που σώζουν ζωές,
- τη σπουδαιότητα της περαιτέρω έρευνας στη νόσο Gaucher με συγκεκριμένη αναφορά στη σύνδεση που αναδύεται ανάμεσα στη Gaucher και σε πιο κοινές παθήσεις, όπως η νόσος του Πάρκινσον.
Και στα 40 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για τη Νόσο Gaucher (EGA), οι ασθενείς και οι οικογένειές τους, ιατροί, επιστήμονες και επαγγελματίες της υγείας θα γιορτάσουν την Παγκόσμια Ημέρα για τη Νόσο Gaucher με τη διοργάνωση εκδηλώσεων και δράσεων.
Ανθή Αγγελοπούλου
