Αποτελεσματική η πολυπαραμετρική αντιμετώπιση για τη νόσο Fabry

Περισσότερους από 200 συμμετέχοντες από όλο τον κόσμο, στους οποίους συγκαταλέγονται ιατροί, ακαδημαϊκοί, ερευνητές και εκπρόσωποι οργανώσεων ασθενών συγκέντρωσε φέτος 13ο Ευρωπαϊκό Στρογγυλό Τραπέζι για τη νόσο Fabry (13th European Fabry Disease Roundtable), που πραγματοποιήθηκε στις 19 και 20 Απριλίου στη Μαδρίτη της Ισπανίας, με την υποστήριξη της φαρμακευτικής εταιρείας Genzyme.

Στο Στρογγυλό τραπέζι συζητήθηκε η τρέχουσα κλινική πρακτική για τη θεραπεία των ασθενών που πάσχουν από τη νόσο Fabry καθώς και οι μελλοντικές κατευθύνσεις της αντιμετώπισης της νόσου.

Να θυμίσουμε ότι η νόσος Fabry οφείλεται στη γενετική ανεπάρκεια ενός ενζύμου γνωστού ως άλφα-γαλακτοσιδάση Α (alpha-GAL), και χαρακτηρίζεται από την υπερβολική συσσώρευση του λιπιδίου GL-3 σε διάφορα όργανα και ιστούς. Τα σημεία και τα συμπτώματα αρχίζουν στην παιδική ηλικία και οδηγούν σε προοδευτική εμφάνιση επιπλοκών, απειλητικών για τη ζωή που σχετίζονται με τους νεφρούς, την καρδιά τα αγγεία και τον εγκέφαλο. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Fabry συνήθως εμφανίζουν μειωμένη διάρκεια ζωής, και συχνά τα παιδιά αντιμετωπίζουν σημαντικό ποσοστό πόνου και αναπηρίας. Η νόσος Fabry είναι ένα σπάνιο κληρονομούμενο νόσημα που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 117.000 άτομα του γενικού πληθυσμού. 

Προεδρεύων της φετινής Στρογγυλής Τράπεζας ήταν ο κος Franco Cecchi, MD, Αναπληρωτής Καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου της Φλωρεντίας στην Ιταλία και το θέμα της φετινής συνάντησης ήταν η "Βελτίωση της εξειδικευμένης φροντίδας για τη νόσο Fabry", με ιδιαίτερη έμφαση στην πολυπαραμετρική περίθαλψη, και σε νέα δεδομένα και απόψεις σχετικά με τη διάγνωση και την αντιμετώπιση των ασθενών με νόσο Fabry.

Όπως επεσήμανε ο Δρ. Cecchi, με αυτή τη συνάντηση παλαιοί και νέοι γιατροί έχουν την ευκαιρία να έρθουν σε επαφή και να ανταλλάξουν γνώσεις για τη διαδικασία της διάγνωσής και την κλινική διαχείριση της νόσου Fabry, με στόχο τη βελτιστοποίηση της φροντίδας του ασθενούς.

Ενώ, ο επικεφαλής του τμήματος Σπάνιων Νόσων της Genzyme, Rogerio Vivaldi, MD τόνισε ότι όσο πιο πολύ οι γιατροί κατανοούν τη νόσο δίνουν ιδιαίτερη έμφαση στην υιοθέτηση μιας πολυπαραμετρικής προσέγγισης η οποία μπορεί να βελτιώσει επίσης το θεραπευτικό αποτέλεσμα.

Αξίζει να σημειωθεί ότι μεταξύ των θεμάτων που αναλύθηκαν στο Στρογγυλό Τραπέζι ήταν η πολυπαραμετρική αντιμετώπιση και φροντίδα για τη νόσο Fabry, η διερεύνηση και διάγνωση της νόσου, τα νέα δεδομένα σχετικά με Γονότυπους και Φαινότυπους, η ενημέρωση των δεδομένων του Μητρώου καταγραφής ασθενών, οι τάσεις στο πεδίο της έρευνας και η αναγνώριση βιολογικών δεικτών.

Ανθή Αγγελοπούλου