Τι ακριβώς κάνει η Βιοπληροφορική, τι είναι οι βιοδείκτες και οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες τι ενδιαφέρον παρουσιάζει το καινοτόμο «Omics Cascade»; Οι απαντήσεις αυτών των ερωτημάτων μονοπώλησαν το ενδιαφέρον όσων παρακολούθησαν το 19^ο συνέδριο Ιατροχειρουργικής Εταιρείας που έλαβε χώρα στη Κέρκυρα στις αρχές της εβδομάδας.

Όπως ανέλυσε στην σχετική εισήγησή του ο πρόεδρος του Τμήματος Πληροφορικής του Ιονίου πανεπιστημίου και δ/ντής του Εργαστηρίου Βιοπληροφορικής και Ανθρώπινης Ηλεκτροφυσιολογίας καθ. Παναγιώτης Βλάμος, οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες ( δηλ. οι νόσοι των Alzheimer, Parkinson, Huntington, η μετωποκροταφική άνοια και η πλευρική αμυοτροφική σκλήρυνση), που αποτελούν αντικείμενο μελέτης του εργαστηρίου του, είναι πολυπαραγοντικά νοσήματα που ενέχουν ένα σύνολο γενετικών, επιγενετικών, περιβαλλοντικών παραγόντων, αλλά και δυναμικών συστημάτων.

«Πρόκειται για ετερογενή νοσήματα που χαρακτηρίζονται από προοδευτική απώλεια των νευρώνων με κύριο χαρακτηριστικό τους τη δημιουργία πρωτεϊνικών συσσωμάτων με λανθασμένη δομή και συνεπώς προβληματική λειτουργία (misfolded proteins)», είπε ο καθηγητής, συμπληρώνοντας πως η παθογένεια των περισσοτέρων από τις παραπάνω νόσους παραμένει άγνωστη. Ακόμη και αν είναι γνωστή η παθολογική πρωτεΐνη ή τα χαρακτηριστικά της νόσου, οι μηχανισμοί που πυροδοτούν την έναρξη της παραμένουν θεωρητικοί. Έτσι οι περισσότερες κλινικές μελέτες δεν έχουν κάποιο σημαντικό αποτέλεσμα και οι θεραπείες περιορίζονται στον υποστηρικτικό τους ρόλο.

Ένα σημαντικό σύγχρονο «εργαλείο» μελέτης των νευροεκφυκλιστικών νόσων είναι οι βιοδείκτες που ορίζονται ως μετρήσιμες ουσίες σε ένα βιολογικό σύστημα, των οποίων πιθανές διαφοροποιήσεις στη συγκέντρωσή τους αντανακλούν διαταραχές στη φυσιολογική λειτουργία του συστήματος.

«Οι βιοδείκτες είναι απαραίτητοι για την έγκαιρη διάγνωση, για την παρακολούθηση της νόσου και για τον προσδιορισμό του μέτρου ανταπόκρισης στη θεραπεία, για τη σταδιοποίηση της νόσου και τη θεραπεία», εξήγησε ο καθηγητής Βλάμος και πρόσθεσε πως η Βιοπληροφορική, ως κλάδος, έχει προκύψει από τη συνεργασία των επιστημών της μοριακής βιολογίας και της πληροφορικής και στοχεύει στην κατανόηση της λειτουργίας των πολύπλοκων βιολογικών συστημάτων και των παθογενετικών μηχανισμών, ώστε η έγκαιρη διάγνωση να οδηγεί σε στοχευμένη και εξατομικευμένη θεραπεία.

Ενδιαφέρον παρουσίασε κατά τη διάρκεια του συνεδρίου και η αναφορά στο «Omics Cascade» (Genomics, Epigenomics, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics, Lipidomics, κ.ά) δηλαδή η συνάντηση επιστημονικών κλάδων με την πληροφορική που λειτουργεί ως πηγή παραγωγής και ανάδειξης δεδομένων. Τα omics προσεγγίζουν τη συστημική βιολογία εστιάζοντας στα δομικά στοιχεία σύνθετων συστημάτων (γονίδια, πρωτεΐνες και μεταβολίτες). Η κατάταξη των ασθενειών με βάση τα omics μπορεί να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματική στοχευμένη θεραπεία βάσει του προσδιορισμού συγκεκριμένων μοριακών μονοπατιών που ενεργοποιούνται κατά τη νόσο.

Μια άλλη πολύτιμη εφαρμογή αυτής της τεχνολογίας είναι η ταυτοποίηση των υποκατάστατων δεικτών για την ανίχνευση της νόσου, ή για την παρακολούθηση των θεραπειών. «Με αυτόν τον τρόπο αλλάζει ο τρόπος μελέτης βιολογικών συστημάτων από την απλουστευτική εστίαση σε περιορισμένο αριθμό μοριακών συστατικών σε μια ολοκληρωμένη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο αλληλεπιδρούν σε κυτταρικό επίπεδο, βρίσκοντας εφαρμογή στη βασική έρευνα (κατανόηση βασικών αρχών ζωής), στη βιοιατρική (μοντελοποίηση ασθενειών και ανάπτυξη φαρμάκων) και στη χημική και βιοχημική βιομηχανία», εξήγησε ο Έλληνας ερευνητής, το εργαστήριο του οποίου ασχολείται και με την μοντελοποίηση και την προσομοίωση μηχανισμών.

Το Τμήμα Πληροφορικής της Σχολής Επιστήμης της Πληροφορίας και Πληροφορικής του Ιονίου Πανεπιστημίου έχει ήδη προκηρύξει για το ακαδημαϊκό έτος 2016−2017 (ΦΕΚ 1338/02.07.2015,τ.B) Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών (Π.Μ.Σ) με τίτλο «Βιοπληροφορική και Νευροπληροφορική». Αντικείμενο του Π.Μ.Σ. είναι η επιστημονική κατάρτιση και ειδίκευση επιστημόνων στη «Βιοπληροφορική και Υπολογιστική Βιολογία» ή στη «Νευροπληροφορική και Υπολογιστικές Νευροεπιστήμες» και είναι το μοναδικό μεταπτυχιακό πρόγραμμα στην Ελλάδα που ασχολείται με την εφαρμογή της Βιοπληροφορικής στη μελέτη των νευροεκφυλιστικών νόσων. Οι εγγραφές λήγουν στις 30 Ιουνίου.

«Το 99% των ογκολόγων ζητούν από τους ασθενείς τους να κάνουν εξέταση βιοδεικτών, ωστόσο ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών έρχονται αντιμέτωποι με το που θα κάνουν την εξέταση και πως». Αυτό ανέδειξε πρόσφατη έρευνα του Επίκουρου Καθηγητή του Πανεπιστημίου Πελοποννήσου, Κ. Σουλιώτη, σε συνεργασία με την εταιρεία ερευνών IPSOS Healthcare με στόχο να αναδειχθεί πόσο σημαντικό εργαλείο είναι για τον ογκολόγο η εξέταση βιοδεικτών στο μεταστατικό ασθενή προκειμένου να χορηγήσει εξατομικευμένη θεραπεία. 

Στην έρευνα μετείχαν 100 ογκολόγοι από όλη την Ελλάδα με 18 ανοικτές και κλειστές ερωτήσεις και τα αποτελέσματα έδειξαν τη σημαντικότητα της διενέργειας εξέτασης βιοδεικτών RAS σε ασθενείς με μεταστατικό καρκίνο παχέος εντέρου, καρκίνο μαστού και μη μικροκυτταρικό καρκίνο πνεύμονα.

Από τις απαντήσεις των γιατρών αναδείχτηκε, ότι οι εξετάσεις βιοδεικτών δεν είναι σημαντικές μόνο για την επιλογή της θεραπείας αλλά, εξοικονομούν και πόρους στο σύστημα υγείας. Ωστόσο, όπως είπαν οι γιατροί το 1/3 των ασθενών δεν μπορεί να την κάνει λόγω μη ασφαλιστικής ικανότητας. Ενώ ένα σημαντικό ποσοστό, περίπου 46%, αλλάζει θεραπεία θεωρώντας ότι δεν είναι αποτελεσματική, χωρίς ωστόσο να γνωρίζει αν πρέπει να το κάνει ή όχι και αυτό γιατί δεν έχει κάνει εξέταση βιοδεικτών.

Και ενώ η έρευνα έδειξε ότι η εξέταση βιοδεικτών είναι σημαντική και ενώ συμπεριλαμβάνεται στον κανονισμό Παροχών του ΕΟΠΥΥ, παρόλα αυτά υπάρχουν ελάχιστα πιστοποιημένα Εργαστήρια σε όλη τη χώρα που την αναλαμβάνουν. Και ο λόγος είναι ότι δεν μπορεί οποιοδήποτε εργαστήριο να κάνει αυτέ στις εξετάσεις αν δεν υπάρχει έλεγχος ποιότητας γιατί είναι ευαίσθητες και ιδιαίτερες και υπάρχει κίνδυνος σοβαρής απόκλισης των τιμών των δεικτών. Όπως επεσήμανε ο Πρόεδρο της Εταιρείας Ογκολόγων Παθολόγων Ελλάδος και  Διευθυντή του Τμήματος Παθολογικής Ογκολογίας του Γ.Ν. Λάρισας, Αθ. Αθανασιάδης σε όλη την Ελλάδα τα πιστοποιημένα εργαστήρια δεν ξεπερνούν τα 12. Στη Θεσσαλονίκη 1 στο Θεαγένειο, 1 στο Πανεπιστημιακό νοσοκομείο, 1 σε Ίδρυμα και 1 ιδιωτικό εργαστήριο, στην Αθήνα 4-5 ιδιωτικά και 1 στο Λαϊκό, στο Ηράκλειο Κρήτης στο Πανεπιστημιακό νοσοκομείο και στη Λάρισα 1 στο Πανεπιστημιακό νοσοκομείο.

Να σημειωθεί ότι οι εξετάσεις κοστίζουν από 50 ευρώ – 250 ευρώ και αν γίνουν σε ιδιωτικά εργαστήρια ο ασθενής θα πληρώσει 15% συμμετοχή.

Ανθή Αγγελοπούλου