Με κεντρικό μήνυμα “Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους”, το τμήμα Ογκολογίας της Novartis ξεκινά την Εκστρατεία Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τα Σπάνια Νοσήματα.

Η Novartis Oncology, στο πλαίσιο της εκστρατείας ενημέρωσης “Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους;” διοργανώνει μία δράση ανοιχτή για το κοινό, την Παρασκευή 8 Απριλίου και ώρα 7 – 9 μμ στο Innovathens (Τεχνόπολις | Γκάζι), η οποία και εντάσσεται στο Athens Science Festival.

Η δράση αυτή, με τίτλο “Πόσο Σπάνιος Είσαι;” είναι με ελεύθερη είσοδο και θα πραγματοποιηθεί με την υποστήριξη της Π.Ε.Σ.ΠΑ. και τις αιγίδες της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας και της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας. 

Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τις Σπάνιες Παθήσεις

Στην Ευρώπη μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλει λιγότερο από 5 άτομα, ανά 10.000 ανθρώπους. Σήμερα υπάρχουν πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Για το λόγο αυτό οι περισσότερες χαρακτηρίζονται ως γενετικές. Η έλλειψη ενημέρωσης καθώς και τα όμοια συμπτώματα με άλλες παθήσεις, καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους, ώστε μέχρι σήμερα, μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές.

Η Novartis στον τομέα Σπανίων Παθήσεων

H Novartis, μέσα από τη συνεχή έρευνα και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, στοχεύει στην εξεύρεση λύσεων που βελτιώνουν τη ζωή των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Η Novartis ερευνά για περισσότερα από 25 σπάνια νοσήματα, μεταξύ αυτών η Μεγαλακρία, η νόσος Cushing και η Οζώδης Σκλήρυνση. “ Φέτος η Eurordis, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις σπάνιες παθήσεις πρόβαλε το μήνυμα «Βοηθήστε μας να ακουστεί η φωνή μας».

Σύμφωνα με το Γενικό Διευθυντή του Τμήματος Ογκολογίας της Novartis, κ. Ευστάθιο Λιβανό, η εταιρεία έχει μακρά παράδοση στην έρευνα και ανακάλυψη καινοτόμων θεραπειών για σπάνια νοσήματα, γι αυτό και όταν έμαθαν πως υπάρχει μεγάλη ανάγκη ενημέρωσης  υποστήριξαν εμπράκτως την πρωτοβουλία μιας εκδήλωσης στα πλαίσια του Athens Science Festival».

H Εκδήλωση είναι ανοιχτή για το κοινό και θα γίνει την Παρασκευή 8 Απριλίου στην αίθουσα INNOVATHENS από τις 7 το απόγευμα μέχρι τις 9 το βράδυ.

Ομιλητές θα είναι οι :

Γεράσιμος Ε. Βουτσινάς, Μοριακός Γενετιστής και Κύριος Ερευνητής -  Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος»

Γκατζώνης Στυλιανός, Νευρολόγος- Αν. Καθηγητής  Πανεπιστημίου Αθηνών

Ζαφειρίου Δημήτριος, Παιδονευρολόγος Καθηγητής  Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ

Λάμπρου Μαριάννα Πρόεδρος Πανελλήνιας Ένωσης  Σπανίων  Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.).

Τσαγκαράκης Στυλιανός, Ενδοκρινολόγος και Συντονιστής Διευθυντής  Ενδοκρινολογικής κλινικής Γ.Ν Ευαγγελισμού

Συντονιστής Συζήτησης θα είναι ο Θοδωρής Αναγνωστόπουλος, Διδάκτωρ Γενετικής με Ειδικότητα στην επικοινωνία της επιστήμης, ιδρυτής SciCo & Athens Science Festival

Αξίζει να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη εκδήλωση γίνεται στις 8 Απριλίου, ημέρα αφιερωμένη στη νόσοCushing, ένα νόσημα που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.

Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τη νόσο Cushing

H νόσος Cushing είναι η πιο συνήθης αιτία του ενδογενούς συνδρόμου Cushing (το σύνολο των συμπτωμάτων και κλινικών εκδηλώσεων προκαλείται από την υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης στον οργανισμό) και αφορά στο 70% του συνόλου των περιπτώσεων. Οφείλεται σε καλοήθες αδένωμα (όγκο) της υπόφυσης, το οποίο υπερεκκρίνει μία ορμόνη (ACTH), η οποία διεγείρει τα επινεφρίδια και προκαλεί την υπερπαραγωγή κορτιζόλης. Προσβάλλει 1-2 ανθρώπους ανά εκατομμύριο πληθυσμού κάθε χρόνο. Το σύνολο των περιπτώσεων υπολογίζεται σε 39,1 περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού παγκοσμίως.

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Cushing συχνά αποδίδονται σε άλλες ασθένειες όπως κατάθλιψη ή άλλες ψυχιατρικές διαταραχές, παχυσαρκία από ακατάλληλη διατροφή και/ή άσκηση, διαβήτη, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών. Αυτό έχει σαν συνέπεια μεγάλη καθυστέρηση στη διάγνωση. Ο χρόνος διάγνωσης μπορεί να καθυστερήσει και πάνω από 6 χρόνια από τη στιγμή που παρατηρούνται τα πρώτα συμπτώματα. Για την ακριβή επιβεβαίωση της διάγνωσης, οι ιατροί έχουν στη διάθεσή τους μια σειρά από εξετάσεις.

Η διάγνωση ολοκληρώνεται με τη παραπομπή σε Ενδοκρινολόγο κατά προτίμηση σε εξειδικευμένο κέντρο. Η καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση για τη νόσο Cushing είναι η χειρουργική εξαίρεση του αδενώματος της υπόφυσης, η οποία πραγματοποιείται από εξειδικευμένο νευροχειρουργό Επίσης ακόμη και στις επιτυχείς επεμβάσεις η νόσος μπορεί να υποτροπιάσει. Εκτιμάται ότι το 25-35% των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με την νευροχειρουργική επέμβαση. Στην περίπτωση που η εγχείρηση δεν είναι αποτελεσματική άλλες θεραπευτικές επιλογές είναι: η ακτινοβολία της υπόφυσης και η αμφοτερόπλευρη λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή. Παράλληλα μπορεί να χορηγηθούν φάρμακα που αναστέλλουν την παραγωγή κορτιζόλης.

Ανθή Αγγελοπούλου

Σήμερα 15 Οκτωβρίου, όπως κάθε χρόνο γιορτάζουμε την Παγκόσμια ημέρα του Λευκού Μπαστουνιού. Τι πρέπει να γνωρίζουμε όμως γι αυτή τη μέρα και πως μπορούμε να συμβάλλουμε για να κάνουμε πιο εύκολη τη ζωή των ανθρώπων με προβλήματα όρασης, μας εξηγεί ο κ. Βαγγέλης Αυγουλάς , Δικηγόρος, Επιστημονικός Συνεργάτης κ. Υπουργού Εσωτερικών, Δημοτικός Σύμβουλος Ιλίου, Επικεφαλής Νεολαίας Πανελληνίου Συνδέσμου Τυφλών και Τακτικός Εκπρόσωπος στην Ελλάδα της Διεθνούς Οργάνωσης VIEWS για νέους με προβλήματα όρασης.

Όπως μας λέει, το λευκό μπαστούνι, είναι το τεχνικό βοήθημα που χρησιμοποιούν τα άτομα με πρόβλημα όρασης για να εντοπίζουν και να αποφεύγουν τα εμπόδια στην πορεία τους, στην προσπάθεια τους να κινούνται μόνοι, ανεξάρτητοι και με ασφάλεια.

Δεν βλέπω, βλέπεις όμως εσύ: Θέλεις να με βοηθήσεις;;; Τότε, διάβασε τα παρακάτω και να ξέρεις πως αν κάτι θυμάσαι απ’ αυτά όταν κάπου, κάποτε, τυχαία ή για κάποιο λόγο με συναντήσεις, θα με κάνεις να νιώσω άνετα, δίνοντας μου αυτό ακριβώς που χρειάζομαι…

Όταν με συναντήσεις μπορείς να με βοηθήσεις αν θυμηθείς τα παρακάτω:

1. μόνο εμείς οι τυφλοί κρατάμε λευκό μπαστούνι και αυτό για να περπατάμε με ασφάλεια, όχι για να ξεχωρίζουμε, να παίζουμε, να μας δείχνουν ή να ζητιανεύουμε.

2. είμαι ένας συνηθισμένος άνθρωπος αλλά τυφλός.  Μη με μεταχειρίζεσαι σαν παιδάκι. Μεγαλώνω, παίζω, τρέχω, διαβάζω, γράφω, σπουδάζω, δουλεύω, παθιάζομαι, κλαίω, γελάω, ερωτεύομαι, θυμώνω, «σερφάρω», κάνω chat,…,όπως ΕΣΥ!

3. πιο εύκολα θα περπατήσω μαζί σου, παρά με το μπαστούνι ή με το σκύλο μου. Όμως, μη με πιάνεις από τον ώμο ή απ’ το  μπράτσο. άσε με να πιάσω εγώ το δικό σου μπράτσο: Έτσι θα νιώθω (=θα ξέρω) πότε σταματάς, πότε στρίβεις, πότε ανεβαίνεις ή κατεβαίνεις.

4. Μη ρωτάς τον συνοδό μου: «Πώς τον λένε;», «Τι θέλει να ψωνίσει;», «Ποιο φαγητό του αρέσει;», «Που θέλει να πάει;», «Πώς γράφει και διαβάζει;», «Πώς μπορεί;»,… Ρώτησε εμένα, ξέρω και εγώ να σου απαντήσω! Χρησιμοποίησε τον κανονικό τόνο της φωνής σου, όπως μιλάς στους άλλους μίλα και σε εμένα.

5. Μην αποφεύγεις τις λέξεις «βλέπω», «κοιτάζω», «τυφλός» κλπ., τις μεταχειρίζομαι και εγώ. Βλέπω με τα χέρια μου: βλέπω για μένα= αγγίζω, ακούω, μυρίζω, καταλαβαίνω, αισθάνομαι…

6. Σύστησε με στους άλλους, ακόμη και στα παιδιά. Θέλω να γνωρίσω ποιος είναι στην τάξη  ή στο δωμάτιο μαζί μου. Μίλησε μου όταν μπαίνεις. Πες μου πως φεύγεις: με φέρνεις σε μεγάλη αμηχανία αν μ’ αφήνεις να μιλάω με κάποιον που δεν είναι κοντά μου…

7. Οδήγησε το χέρι μου σε μια καρέκλα. Πες μου που είναι η πόρτα στο δωμάτιο, το αποχωρητήριο, το παράθυρο κλπ. Και αν υπάρχουν εμπόδια ή πράγματα στο πάτωμα. Δε θέλω να κάνω ζημιές, γιατί μπορώ να μην κάνω ζημιές.

8. Βοήθησε με διακριτικά στο τραπέζι και πες μου για το φαγητό στο πιάτο μου. Χρησιμοποίησε το πιάτο μου σαν «ρολόι» και πες μου σε ποια «ώρα» είναι το κάθε είδος του φαγητού μου, π.χ «Το κρέας σου είναι στο Έξι».

Κοίτα το ποτήρι μου να είναι δίπλα στο πιάτο μου και πες μου αν είναι στο δεξί ή στο αριστερό μου χέρι, για να το… «δω» και εγώ όταν το χρειαστώ.

9. Μου αρέσουν οι αθλητικές εκδηλώσεις,  το θέατρο και ο κινηματογράφος, φτάνει να με βοηθάς να καταλαβαίνω τι γίνεται διαβάζοντας/περιγράφοντας μου όσα δεν μπορώ να δω.

10. Μου αρέσουν οι εκδρομές και τα πάρτι. Πάρε με στην παρέα σου και γνώρισε με στους καλεσμένους σου.

11. Ξέρω να συμπεριφέρομαι. Αν υστερώ σε κάτι βοήθησε με. Δε θέλω τον οίκτο σου αλλά τη φιλία σου! Μη μιλάς για τη «θαυματουργό αντίληψη» των τυφλών. Μην ξεχνάς ότι όσα έμαθα είναι αποτέλεσμα σκληρής προσπάθειας και εργασίας…

12. Αν είσαι περίεργος θα μιλήσω μαζί σου για το πρόβλημα μου αλλά όχι μόνο γι’αυτό, γιατί για μένα είναι μια παλιά ιστορία! Έχω τόσα άλλα ενδιαφέροντα, χόμπι και απορίες όπως και εσύ!

Αγαπητέ μου αναγνώστη, αφού έφτασες εδώ, στο τέλος του μηνύματος, αν έχεις ακόμη δύο λεπτά καιρό, προώθησε αυτό που διάβασε και σε άλλους. Η ενημέρωση μπορεί να είναι η αρχή της ευαισθητοποίησης και η αρχή είναι το ήμισυ του παντός!!!

Ανθή Αγγελοπούλου

Οι ασθενείς βρίσκονται στο επίκεντρο για τη φαρμακευτική εταιρεία Shire η οποία επενδύει χρόνο και πόρους για να αναγνωρίσει και να κατανοήσει τις ανάγκες των ασθενών, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που βρίσκονται πέρα από την παροχή θεραπείας.

Η Shire εργάζεται σε συνεργασία με ιατρούς και συλλόγους ασθενών σε όλο τον κόσμο για να εξασφαλίσει την πρόσβαση των ασθενών στις καινοτόμες θεραπείες της και τη στήριξη που χρειάζονται για να έχουν μια καλύτερη ζωή.

Οι προκλήσεις όμως σε μια Ελλάδα της οικονομικής κρίσης είναι μεγάλες. Η πρόσβαση σε φάρμακα και θεραπεία χρειάζεται μεγάλη βελτίωση. Σύμφωνα με τον Διευθύνοντα Σύμβουλο της Shire κ. Χρήστο Δάκα, είναι σημαντικό οι ασθενείς να λαμβάνουν τη θεραπεία και τη φροντίδα που χρειάζονται όσο το δυνατόν εγγύτερα στην κατοικία τους, ώστε η όποια απαραίτητη θεραπεία να έχει τον μικρότερο δυνατό αντίκτυπο στη ζωή τους και να υπάρχει ένα τοπικό δίκτυο στήριξης σε ετοιμότητα. Για το λόγο αυτό, η συνεργασία τόσο εντός όσο και εκτός των συνόρων ενός κράτους είναι απολύτως απαραίτητη. Η Shire συνεχίζει να ζητά την ανάδειξη κέντρων αναφοράς για σπάνιες παθήσεις σε όλα τα κράτη μέλη της ΕΕ, για τη βελτίωση της πρόσβασης στη θεραπεία και την ιατρική περίθαλψη.

Αναφορικά με την τιμολόγηση και την αποζημίωση των φαρμάκων ο κ. Δάκας επισημαίνει ότι υπάρχει ένα γενικά υποστηρικτικό ρυθμιστικό πλαίσιο για τα ορφανά φάρμακα σε επίπεδο ΕΕ, όμως το πάζλ των εθνικών καθεστώτων τιμολόγησης και αποζημίωσης των κρατών μελών της ΕΕ δημιουργεί σημαντικές προκλήσεις.

Επιπλέον, τα ορφανά φαρμακευτικά προϊόντα βρίσκονται άδικα σε μειονεκτική θέση σύμφωνα με τους ισχύοντες κανόνες Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (Health Technology Assessment, HTA), που αρχικά σχεδιάστηκαν για τα συμβατικά φάρμακα.

Η Shire, όπως λέει, συμμετέχει ενεργά σε εποικοδομητικό διάλογο για την αξιολόγηση της κλινικής και οικονομικής αξίας των φαρμάκων εν γένει και για το πώς αυτές μπορούν να προσαρμοστούν στην ειδική περίπτωση των ορφανών φαρμάκων. Αυτό περιλαμβάνει τη διεύρυνση του πεδίου αξιολόγησης και την τροποποίηση των κριτηρίων λήψης αποφάσεων, ή τη χαλάρωση των απαιτήσεων για αποδεικτικά δεδομένα εξαιτίας της φύσης των κλινικών μελετών των ορφανών φαρμάκων. Επιπροσθέτως η εταιρεία επενδύει σημαντικά στη συλλογή αποδεικτικών δεδομένων ώστε να καταδείξει την αξία των ορφανών φαρμάκων μέσω ιατρικών, οικονομικών και ψυχομετρικών μεθόδων.

Όσο για το καυτό θέμα των Μητρώων Ασθενών ο κ. Δάκας τονίζει ότι είναι δέσμευση για την εταιρεία καθώς, έχουν μετεξελιχθεί από απλά μέσα για τη συλλογή δεδομένων ασφάλειας σε ουσιαστικά μέσα παραγωγής σημαντικών δεδομένων πραγματικής ζωής για τους σκοπούς των αξιολογήσεων τεχνολογιών υγείας (HTAs) και παροχής νέων κλινικών γνώσεων για την κατανόηση των σπανίων παθήσεων.

Μάλιστα όπως λέει, η Shire έχει επενδύσει σημαντικά στην ανάπτυξη και διατήρηση τριών διεθνών Ερευνών Αποτελέσματος (δηλ. μητρώων) για το σύνδρομο Hunter (HOS), τη νόσο Fabry (FOS) και το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (IOS). Αυτές οι Έρευνες Αποτελέσματος σχεδιάστηκαν για να στηρίξουν τη συλλογή, την ανάλυση, την καταγραφή και τη διάθεση δεδομένων από όλο τον κόσμο, που θα επιτρέψουν την καλύτερη κατανόηση των σπανίων παθήσεων συνδυάζοντας δεδομένα σε παγκόσμια κλίμακα ενώ καθοδηγούνται, ελέγχονται και διενεργούνται από ιατρούς σε μη-παρεμβατική βάση.

Το σοβαρό πρόβλημα όμως για την αντιμετώπιση των Σπανίων Παθήσεων είναι η εσφαλμένη διάγνωση και η μη διάγνωση. Αν αυτά τα δύο βελτιωθούν τότε θα έχουμε είναι τα κύρια εμπόδια στη βελτίωση της ποιότητας ζωής χιλιάδων ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Συγκεκριμένα, η πρώιμη ανίχνευση των πολύ σπανίων παθήσεων σε παιδιά είναι καίριας σημασίας και μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ασθένειας, ανικανότητας, ακόμα και θανάτου. Για το λόγο αυτό η Shire εργάζεται από κοινού με την ιατρική κοινότητα για να αξιολογήσει διαφορετικές μεθοδολογίες προσυμπτωματικού ελέγχου ώστε να στηρίξει την ταχύτερη ανίχνευση αυτών των παθήσεων.

Όπως λέει ο κ. Δάκας η γνώση και η ενημέρωση διαδραματίζουν πρωταγωνιστικό ρόλο στην ενδυνάμωση των ασθενών και των οικογενειών τους και όλοι, όσοι ασχολούνται με αυτό τον τομέα, επαγγελματίες υγειονομικής περίθαλψης, υγειονομικά ιδρύματα, σύλλογοι ασθενών και εταιρείες πρέπει να παίξουν σημαντικό ρόλο στην ενημέρωση τους.

Ανθή Αγγελοπούλου