Το ρόλο του γενετιστή στην αντιμετώπιση των μεταλλάξεων του καρκίνου ανέλυσε ο Associate Professor of Medicine Harvard Medical School Director, GU GENETICS CLINIC Co-Leader, Dana-Farber/Harvard Cancer Center Kidney Cancer Program, MD, PhD, Othon Iliopoulos, στην ομιλία του «Η γενετική του καρκίνου οδηγός στην εξατομικευμένη θεραπεία» κατά τη διάρκεια του Cancer Policy & Economics, που έγινε στο Divani Caravel από την Boussias Communication και το Health Daily

Σύμφωνα με τον κ. Ηλιόπουλο, η γενετική ανωμαλία στον καρκίνο κάνει τις αλλαγές στο DNA και στα γονίδια. Δύο είναι τα βασικά σημεία των καρκίνων. Οι κληρονομήσιμοι και οι μη κληρονομήσιμοι τύποι.

Κληρονομήσιμοι είναι αυτοί που ξεκινούν από μεταλλάξεις στο σπέρμα ή στο κύτταρο ή κληρονομούνται στα γονίδια.

Μη κληρονομήσιμοι είναι αυτοί που ενώ έχουν σωματικές μεταλλάξεις οι οποίες γίνονται σε μη βλαστικούς ιστούς, δεν μπορούν να κληρονομηθούν τις επόμενες γενιές.

Ο ρόλος του γενετιστή είναι η αντιστοίχιση στις μεταλλάξεις και στην κλινική εικόνα. Η μετάλλαξη μπορεί να δώσει οδηγίες για πολλούς διαφορετικούς καρκίνους.

«Ασθενείς με μετάλλαξη μπορεί να έχουν πολλούς διαφορετικούς καρκίνους. Μια μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε μια κλινική εικόνα πολύ διαφορετική και ο ρόλος μας ως γενετιστές είναι να τις εντοπίσουμε» σημείωσε ο καθηγητής και συμπλήρωσε. «Το να βρεις, όπως είπε, τον κληρονομικό καρκίνο πρέπει να εστιάζει στα παιδιά, όπως σημείωσε ο καθηγητής» .

Για το πότε ο γιατρός υποψιάζεται κληρονομικό καρκίνο, ο κ. Ηλιόπουλος ανέφερε ότι ο καρκίνος σε νέα άτομα άνω των 45 ετών δίνουν πολλαπλές πρωτοπαθείς εστίες του ίδιου όγκου στον ίδιο άρρωστο (σύγχρονες ή μετάχρονες). Επίσης, όταν υπάρχει συγγενής 1^ου βαθμού από όπου εξαιρείται ο καρκίνος του πνεύμονα, και όταν υπάρχει ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό ομοειδών όγκων που αποτελούν μέρος του συνδρόμου.

Στόχος της κλινικής ογκολογίας είναι η αντιστοίχιση της κλινικής εικόνας και των μεταλλάξεων. Η άμεση κλινική παρέμβαση είναι ο διαγνωστικός έλεγχος. Η απεικόνιση είναι ο πρώτος τρόπος πρόληψης για να αντιμετωπιστεί ο ασθενής και τα μέλη της οικογένειας του, ενώ η αντιμετώπιση ενός όγκου που βασίζεται σε μεταλλάξεις είναι διαφορετικός από την αντιμετώπιση ενός ίδιου όγκου χωρίς μεταλλάξεις.

Η γενετική διάγνωση κλινικής προδιάθεσης βοηθά στην αντιμετώπιση και την πρόληψη . «Με τους υπολογισμούς που έχω προσωπικά κάνει ο επιπολασμός της ασθένειας είναι 6.000 ασθενείς με μεταλλάξεις στην Ελλάδα οι οποίοι δύναται να μεταφέρουν τη νόσο κληρονομικά στα παιδιά τους. Συγκεκριμένα έχω υπολογίσει 4.000 ασθενείς με μεταλλάξεις στον καρκίνο του μαστού, 1.250 στο ορθοκολικό καρκίνο, 300 ασθενείς με μεταλλάξεις καρκίνου της μήτρας, 80 των ωοθηκών και 250 του νεφρού» τόνισε ο κ. Ηλιόπουλος, δίνοντας μια εικόνα των μεταλλάξεων στη χώρα μας.

Το άμεσο μέλλον στους κληρονομήσιμους καρκίνους είναι τα φθηνά διαγνωστικά τεστ που θα εμφανιστούν σύντομα, η συνολική αλληλουχία και το διάβασμα του γονιδιώματος, τα νέα πρωτόκολλα φαρμακευτικής πρόληψης ανά μετάλλαξη και η μοριακή γενετική που θα γίνει μέρος της καθημερινής πράξης στην ογκολογία.

Στους περιοριστικούς παράγοντες καταγράφονται η υπολογιστική δύναμη των αλληλουχιών όπου εκεί θα χρειαστούν εξειδικευμένοι άνθρωποι για να το κάνουν αυτό, καθώς δεν είναι καθόλου αστεία «επιχείρηση», μπορεί να γίνουν λάθη και μάλιστα πολύ σοβαρά. Η ακρίβεια της πληροφορίας από την ανάγνωση στην επαλήθευση είναι σημαντική, όπως επίσης η κλινική συσχέτιση των μεταλλάξεων στην αντιμετώπιση των ασθενών. Γι αυτό είναι απαραίτητη η εκπαίδευση των ογκολόγων ως προς αυτό.

Οι άμεσες ανάγκες σε εθνικό επίπεδο όπως ανέφερε είναι η κατάρτιση ενδείξεων και αντενδείξεων για γενετική διερεύνηση, η κοστολόγηση εργαστηριακών δαπανών από δημόσιο η ιδιωτικό εργαστήριο, η διαπιστευμένη ποιότητα ελέγχου εργαστηρίων γενετικής διερεύνησης, η παροχή κλινικής φροντίδας από ογκολόγο γενετιστή, η σύνδεση κλινικής υπηρεσίας με τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές ή ερευνητικές μελἐτες και η νομοθεσία προστασίας φορέα μετάλλαξης απέναντι σε ασφαλιστικούς οργανισμούς και εργοδότες.

Τα άμεσα ρυθμιστικά μέτρα που πρέπει να ληφθούν είναι :

• Κατάρτιση οδηγιών γενετικού ελέγχου με βάση οδηγίες ASCO, ESMO και NCCN
• Κατάρτιση δικτύου ΔΙΑΠΙΣΤΕΥΜΕΝΩΝ εργαστηρίων
• Διαπραγμάτευση τιμών με διαπιστευμένα εργαστήρια
• Διαπραγμάτευση τιμών με απεικονιστικά και διαγνωστικά κέντρα
• Πρόγραμμα εκπαίδευσης ογκολόγων και ασθενών στον κληρονομικό καρκίνο
• Νομοθετικές ρυθμίσεις για εχεμύθεια και ασφάλιση

Ανθή Αγγελοπούλου

Η Roche ανακοίνωσε πρόσφατα ότι υπέγραψε οριστική συμφωνία για την εξαγορά της Kapa Biosystems, Inc. (Kapa), μιας ιδιωτικής εταιρείας με έδρα στο Wilmington της Μασαχουσέτης.

Η Kapa Biosystems ιδρύθηκε από τους Trey Foskett, Paul McEwan, Ron McEwan και Chris McGuinness το 2006 και είναι πρωτοπόρος στη χρήση μεθόδων κατευθυνόμενης εξέλιξης για την ανάπτυξη μιας σειράς αντιδραστηρίων υψηλής απόδοσης για μια σειρά βιοϊατρικών εφαρμογών. Τα προϊόντα τους χρησιμοποιούνται από χιλιάδες επιστήμονες σε όλον τον κόσμο και μνημονεύονται σε περισσότερα από 4.000 έγκριτα άρθρα.

Η Kapa Biosystems εδρεύει στο Wilmington της Μασαχουσέτης και διαθέτει εγκαταστάσεις έρευνας, ανάπτυξης και παραγωγής στο Cape Town της Νότιας Αφρικής.

Η Roche ενδιαφέρεται για τα εργαλεία γονιδιωματικής στον τομέα των βιοϊατρικών επιστημών της Kapa Biosystems τα οποία και χρησιμοποιεί με ιδιόκτητες τεχνολογίες για τη τελειοποίηση ενζύμων σε εφαρμογές αλληλούχησης επόμενης γενιάς (NGS), αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) και PCR σε πραγματικό χρόνο.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η ιδιόκτητη τεχνολογία μηχανικής πρωτεϊνών της Kapa είναι ιδιαίτερα ευέλικτη και επιτρέπει την παραγωγή και τη μαζική διαλογή μεγάλου αριθμού ενζυμικών παραλλαγών. Επιτυγχάνει έτσι την ταχύτερη επιλογή προσαρμοσμένων ενζύμων με καλύτερη απόδοση σε συγκεκριμένες εφαρμογές, ώστε να συντομεύουν τα χρονοδιαγράμματα ανάπτυξης των προϊόντων. Η εντυπωσιακή σειρά αντιδραστηρίων NGS της Kapa περιλαμβάνει νέες DNA πολυμεράσες που μπορούν να βελτιώσουν την απόδοση ολόκληρης της ροής εργασιών αλληλούχησης.

Όπως επισημαίνει ο COO της Roche Diagnostics Division, Roland Diggelmann, η εξαγορά αυτή στηρίζεται στη δέσμευση της Roche για την ανάπτυξη μιας διαφοροποιημένης σειράς προϊόντων NGS που θα προσφέρει στους ασθενείς μια ολοκληρωμένη λύση για τον τομέα των γενετικών εξετάσεων. Όπως λέει, η τεχνολογία και τα προϊόντα της Kapa συμπληρώνουν την τεχνογνωσία και τη σειρά προϊόντων που ήδη διαθέτει η Roche.

Ο Paul McEwan, συνιδρυτής και επιστημονικός διευθυντής της Kapa Biosystems, μεταξύ άλλων ανέφερε ότι η συγχώνευση παρέχει στη Kapa Biosystems παγκόσμια εμβέλεια και κλινική τεχνογνωσία που θα επιταχύνει τη στρατηγική προσφοράς ολοκληρωμένων λύσεων στους τομείς της γονιδιωματικής και της αλληλούχησης, με τελικό στόχο τη συμβολή ακόμα περισσότερο στην πρόοδο της ιατρικής και στην ανθρώπινη υγεία.

Τέλος, να σημειώσουμε ότι η αγοραπωλησία υπόκειται στους συνήθεις όρους ολοκλήρωσης καθώς και ότι οι οικονομικοί όροι της εξαγοράς δεν γνωστοποιήθηκαν.

Ανθή Αγγελοπούλου