Με κεντρικό μήνυμα “Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους”, το τμήμα Ογκολογίας της Novartis ξεκινά την Εκστρατεία Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τα Σπάνια Νοσήματα.

Η Novartis Oncology, στο πλαίσιο της εκστρατείας ενημέρωσης “Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους;” διοργανώνει μία δράση ανοιχτή για το κοινό, την Παρασκευή 8 Απριλίου και ώρα 7 – 9 μμ στο Innovathens (Τεχνόπολις | Γκάζι), η οποία και εντάσσεται στο Athens Science Festival.

Η δράση αυτή, με τίτλο “Πόσο Σπάνιος Είσαι;” είναι με ελεύθερη είσοδο και θα πραγματοποιηθεί με την υποστήριξη της Π.Ε.Σ.ΠΑ. και τις αιγίδες της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας και της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας. 

Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τις Σπάνιες Παθήσεις

Στην Ευρώπη μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλει λιγότερο από 5 άτομα, ανά 10.000 ανθρώπους. Σήμερα υπάρχουν πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Για το λόγο αυτό οι περισσότερες χαρακτηρίζονται ως γενετικές. Η έλλειψη ενημέρωσης καθώς και τα όμοια συμπτώματα με άλλες παθήσεις, καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους, ώστε μέχρι σήμερα, μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές.

Η Novartis στον τομέα Σπανίων Παθήσεων

H Novartis, μέσα από τη συνεχή έρευνα και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, στοχεύει στην εξεύρεση λύσεων που βελτιώνουν τη ζωή των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Η Novartis ερευνά για περισσότερα από 25 σπάνια νοσήματα, μεταξύ αυτών η Μεγαλακρία, η νόσος Cushing και η Οζώδης Σκλήρυνση. “ Φέτος η Eurordis, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις σπάνιες παθήσεις πρόβαλε το μήνυμα «Βοηθήστε μας να ακουστεί η φωνή μας».

Σύμφωνα με το Γενικό Διευθυντή του Τμήματος Ογκολογίας της Novartis, κ. Ευστάθιο Λιβανό, η εταιρεία έχει μακρά παράδοση στην έρευνα και ανακάλυψη καινοτόμων θεραπειών για σπάνια νοσήματα, γι αυτό και όταν έμαθαν πως υπάρχει μεγάλη ανάγκη ενημέρωσης  υποστήριξαν εμπράκτως την πρωτοβουλία μιας εκδήλωσης στα πλαίσια του Athens Science Festival».

H Εκδήλωση είναι ανοιχτή για το κοινό και θα γίνει την Παρασκευή 8 Απριλίου στην αίθουσα INNOVATHENS από τις 7 το απόγευμα μέχρι τις 9 το βράδυ.

Ομιλητές θα είναι οι :

Γεράσιμος Ε. Βουτσινάς, Μοριακός Γενετιστής και Κύριος Ερευνητής -  Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος»

Γκατζώνης Στυλιανός, Νευρολόγος- Αν. Καθηγητής  Πανεπιστημίου Αθηνών

Ζαφειρίου Δημήτριος, Παιδονευρολόγος Καθηγητής  Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ

Λάμπρου Μαριάννα Πρόεδρος Πανελλήνιας Ένωσης  Σπανίων  Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.).

Τσαγκαράκης Στυλιανός, Ενδοκρινολόγος και Συντονιστής Διευθυντής  Ενδοκρινολογικής κλινικής Γ.Ν Ευαγγελισμού

Συντονιστής Συζήτησης θα είναι ο Θοδωρής Αναγνωστόπουλος, Διδάκτωρ Γενετικής με Ειδικότητα στην επικοινωνία της επιστήμης, ιδρυτής SciCo & Athens Science Festival

Αξίζει να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη εκδήλωση γίνεται στις 8 Απριλίου, ημέρα αφιερωμένη στη νόσοCushing, ένα νόσημα που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.

Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τη νόσο Cushing

H νόσος Cushing είναι η πιο συνήθης αιτία του ενδογενούς συνδρόμου Cushing (το σύνολο των συμπτωμάτων και κλινικών εκδηλώσεων προκαλείται από την υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης στον οργανισμό) και αφορά στο 70% του συνόλου των περιπτώσεων. Οφείλεται σε καλοήθες αδένωμα (όγκο) της υπόφυσης, το οποίο υπερεκκρίνει μία ορμόνη (ACTH), η οποία διεγείρει τα επινεφρίδια και προκαλεί την υπερπαραγωγή κορτιζόλης. Προσβάλλει 1-2 ανθρώπους ανά εκατομμύριο πληθυσμού κάθε χρόνο. Το σύνολο των περιπτώσεων υπολογίζεται σε 39,1 περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού παγκοσμίως.

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Cushing συχνά αποδίδονται σε άλλες ασθένειες όπως κατάθλιψη ή άλλες ψυχιατρικές διαταραχές, παχυσαρκία από ακατάλληλη διατροφή και/ή άσκηση, διαβήτη, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών. Αυτό έχει σαν συνέπεια μεγάλη καθυστέρηση στη διάγνωση. Ο χρόνος διάγνωσης μπορεί να καθυστερήσει και πάνω από 6 χρόνια από τη στιγμή που παρατηρούνται τα πρώτα συμπτώματα. Για την ακριβή επιβεβαίωση της διάγνωσης, οι ιατροί έχουν στη διάθεσή τους μια σειρά από εξετάσεις.

Η διάγνωση ολοκληρώνεται με τη παραπομπή σε Ενδοκρινολόγο κατά προτίμηση σε εξειδικευμένο κέντρο. Η καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση για τη νόσο Cushing είναι η χειρουργική εξαίρεση του αδενώματος της υπόφυσης, η οποία πραγματοποιείται από εξειδικευμένο νευροχειρουργό Επίσης ακόμη και στις επιτυχείς επεμβάσεις η νόσος μπορεί να υποτροπιάσει. Εκτιμάται ότι το 25-35% των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με την νευροχειρουργική επέμβαση. Στην περίπτωση που η εγχείρηση δεν είναι αποτελεσματική άλλες θεραπευτικές επιλογές είναι: η ακτινοβολία της υπόφυσης και η αμφοτερόπλευρη λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή. Παράλληλα μπορεί να χορηγηθούν φάρμακα που αναστέλλουν την παραγωγή κορτιζόλης.

Ανθή Αγγελοπούλου

Μία «όχι και τόσο σπάνια ιστορία» στο ταξίδι της διάγνωσης μιας σπάνιας ασθένειας

Μαρτυρία της Λίζας, ασθενούς με νόσο Cushing

Το 2000, η Λίζα, μια νέα, γεμάτη ζωντάνια γυναίκα, στο άνθος της ηλικίας της, ήταν έγκυος στο δεύτερο παιδί της και όπως πολλές μέλλουσες μητέρες, παρατηρούσε αλλαγές στη διάθεση και το σώμα της. Ωστόσο, ήξερε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Η Λίζα άρχισε να αισθάνεται άγχος και να έχει αϋπνίες, κάτι το οποίο δεν συνέβαινε κατά τη διάρκεια της πρώτης της εγκυμοσύνης. Αφού επισκέφτηκε διάφορους γιατρούς, η Λίζα πληροφορήθηκε ότι τα συμπτώματά της θα υποχωρούσαν μετά την εγκυμοσύνη. Παρόλα αυτά, αρκετές εβδομάδες μετά τη γέννηση του παιδιού της, άρχισε να παρουσιάζει άλλα ασυνήθιστα συμπτώματα, μεταξύ των οποίων υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο, ακμή και κατάθλιψη. Αυτά προκάλεσαν περαιτέρω επισκέψεις σε γιατρούς και τελικά οδήγησαν στη διάγνωση της νόσου Cushing, η οποία προσβάλλει περίπου ένα με δύο άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως.

Η νόσος του Cushing είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή, απειλητική για τη ζωή ενδοκρινική διαταραχή που οφείλεται στην παρουσία ενός καλοήθους όγκου (αδένωμα) της υπόφυσης ο οποίος προκαλεί την υπερβολική έκκριση κορτιζόλης στο σώμα. Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη ζωτικής σημασίας που ρυθμίζει τον μεταβολισμό, την καρδιαγγειακή λειτουργία και βοηθά το σώμα να ανταποκρίνεται στο στρες. Η υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης στον οργανισμό μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση αρκετών ανεπιθύμητων σωματικών και συναισθηματικών φαινομένων, συμπεριλαμβανομένων αυτών που παρουσίασε η Λίζα, αλλά και συμπτωμάτων όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, ευερεθιστότητα, υψηλή χοληστερόλη, ταχεία και ανεξέλεγκτη αύξηση του σωματικού βάρους, παχυσαρκία κορμού, στρογγυλό, ερυθρό και φουσκωμένο πρόσωπο και εμφάνιση πορφυρών ραγάδων, μεταξύ άλλων. Τα συμπτώματα είναι δυνατό να ποικίλλουν από άτομο σε άτομο.

Κατά τη διάρκεια αυτού του ταξιδιού στη διάγνωση της νόσου Cushing, σε αρκετές περιπτώσεις ασθενών, οι γιατροί μπορεί να αναζητούν και να αντιμετωπίζουν επιμέρους συμπτώματα, γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα την αργοπορημένη ή λανθασμένη διάγνωση της νόσου. Στην πραγματικότητα, ο μέσος χρόνος διάγνωσης είναι έξι (6) χρόνια από τη στιγμή που ο ασθενής παρατηρεί για πρώτη φορά τα συμπτώματα. Στην περίπτωση της Λίζας, χρειάστηκαν οχτώ (8) μήνες προληπτικών εξετάσεων και επισκέψεων σε γιατρούς πριν η ίδια πληροφορηθεί ότι πάσχει από τη νόσο.

Σύμφωνα με τη Λίζα, «κάθε γιατρός αναζητούσε συγκεκριμένα συμπτώματα βάσει του τομέα εξειδίκευσής του και κανείς δεν ήταν πρόθυμος να δει τη συνολική εικόνα, ώστε να προχωρήσει σε μια πλήρη διάγνωση. Χρειάστηκε να πάρω αρκετό βάρος, να χάσω τον ύπνο μου και να αρχίσω να μοιάζω με παίκτη του ράγκμπι μέχρι να με πιέσει ο πατέρας μου και ο ψυχίατρός μου να ελέγξω την κορτιζόλη μου».

Μετά τη διάγνωση, η Λίζα αντιμετώπισε τη συναισθηματική και κοινωνική πίεση του γεγονότος ότι έπασχε από μια σπάνια ασθένεια κι ένιωθε ότι την αντιμετώπιζαν διαφορετικά, τόσο στην προσωπική όσο και στην επαγγελματική ζωή της. Ευτυχώς, ήρθε σε επαφή με μια ομάδα υποστήριξης για τη νόσο Cushing και βρήκε ανακούφιση στο να μοιράζεται την προσωπική της ιστορία και να μαθαίνει από άτομα με ανάλογη εμπειρία της νόσου.

«Όταν ήμουν άρρωστη, ανακάλυψα ότι το να μιλώ σε άλλους ανθρώπους οι οποίοι είχαν περάσει ό,τι πέρασα κι εγώ με βοηθούσε πάρα πολύ και κάποιες στιγμές ήταν ακόμη και σωτήριο», εξομολογήθηκε η Λίζα. «Ενθαρρύνω τους ανθρώπους που πάσχουν από Cushing να μιλούν μεταξύ τους για τις εμπειρίες τους, γιατί στην αντίθετη περίπτωση κυριαρχεί ένα συναίσθημα απομόνωσης και έχεις την αίσθηση ότι υποφέρεις μόνος».

Ως ένδειξη αναγνώρισης προς τους ασθενείς που ζουν με τη νόσο Cushing, στις 8 Απριλίου γιορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για τη νόσο Cushing - την ημέρα των γενεθλίων του Δρ. Harvey Cushing, ο οποίος ήταν ο πρώτος που περιέγραψε τη νόσο. Η εξάπλωση της ενημέρωσης για τη νόσο μπορεί να συμβάλλει στην εκπαίδευση και την ενίσχυση της κοινότητας υποστήριξης αυτής της παραμελημένης ασθένειας.