Την έγκριση ελιγλουστάτης από τον FDA, της μοναδικής από του στόματος θεραπεία πρώτης γραμμής για θεραπεία ασθενών με νόσο Gaucher Τύπου 1 ανακοίνωσε χθες η Genzyme. Το νέο φάρμακο είναι σε μορφή κάψουλας και αφορά ένα μικρό αριθμό ενήλικων ασθενών οι οποίοι μεταβολίζουν την ελιγλουστάτη με ταχύτερο ή απροσδιόριστο ρυθμό, όπως αυτός εντοπίζεται μέσω μιας πιστοποιημένης εργαστηριακής γενετικής εξέτασης, δεν θα είναι κατάλληλος για θεραπεία με ελιγλουστάτη. Η ελιγλουστάτη αναμένεται να καταστεί διαθέσιμη στους ασθενείς σε διάστημα ενός μήνα.

Η Genzyme διεξήγαγε έρευνες 15 ετών προκειμένου να αναπτύξει μία θεραπεία που θα λαμβάνεται από το στόμα και θα κάνει ευκολότερη τη ζωή των ασθενών με νόσο Gaucher. Το πρόγραμμα κλινικής ανάπτυξης της ελιγλουστάτης αντιπροσωπεύει το μεγαλύτερο κλινικό πρόγραμμα που εκπονήθηκε ποτέ για τη νόσο Gaucher, περιλαμβάνοντας περίπου 400 ασθενείς που λάμβαναν θεραπεία σε 29 χώρες.

Αιτήσεις για άδεια κυκλοφορίας της ελιγλουστάτης βρίσκονται υπό αξιολόγηση και από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) και άλλες ρυθμιστικές αρχές.

Να σημειώσουμε ότι η νόσος Gaucher είναι μία κληρονομική διαταραχή από την οποία πάσχουν λιγότεροι από 10.000 άνθρωποι παγκοσμίως. Οι άνθρωποι με τη νόσο Gaucher διαθέτουν ανεπάρκεια ενός ενζύμου, της β-γλυκοσιδάσης (γλυκοκερεβροσιδάση) που διασπά ένα συγκεκριμένο τύπο μορίου λιπιδίου. Ως αποτέλεσμα, τα διογκωμένα με λιπίδια κύτταρα (τα ονομαζόμενα κύτταρα Gaucher) συσσωρεύονται σε διαφορετικά μέρη του σώματος, κυρίως στο σπλήνα, το ήπαρ και το μυελό των οστών. Η συσσώρευση κυττάρων Gaucher μπορεί να προκαλέσει διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος (σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία), αναιμία, εκτεταμένη αιμορραγία και μώλωπες, οστική νόσο και έναν αριθμό άλλων σημείων και συμπτωμάτων. Η πιο κοινή μορφή της νόσου Gaucher, είναι ο τύπος 1, αλλά γενικά δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο.

Ανθή Αγγελοπούλου