Έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή πήρε η ελιγλουστάτη, μία από του στόματος θεραπεία πρώτης γραμμής σε μορφή κάψουλας για ενήλικες ασθενείς με τη νόσο Gaucher τύπου 1 της εταιρείας Genzyme.

Η θεραπεία η οποία απευθύνεται σε ένα μικρό αριθμό ενήλικων ασθενών, βασίστηκε σε δεδομένα από το πρόγραμμα κλινικής ανάπτυξης της ελιγλουστάτης, το μεγαλύτερο κλινικό ερευνητικό πρόγραμμα που εκπονήθηκε ποτέ στη νόσο Gaucher Τύπου 1, με συμμετοχή περίπου 400 ασθενών από 29 χώρες. Το πρόγραμμα εριελάμβανε δύο πιλοτικές κλινικές μελέτες Φάσης 3. Στην μελέτη ENGAGE, Φάσης 3 παρατηρήθηκαν βελτιώσεις έπειτα από 9 μήνες θεραπείας με ελιγλουστάτη στο μέγεθος της σπλήνας, στα επίπεδα των αιμοπεταλίων, στα επίπεδα αιμοσφαιρίνης και στον όγκο του ήπατος. Στην δεύτερη μελέτη ENCORE Φάσης 3, αξιολογήθηκε η σταθεροποίηση της νόσου σε ασθενείς που είχαν προηγουμένως αντιμετωπιστεί με θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων και τα αποτελέσματα ήταν πολύ καλά.

Οι ασθενείς αυτοί μεταβολίζουν την ελιγλουστάτη πιο γρήγορα ή με ρυθμό απροσδιόριστο, όπως αυτό ανιχνεύεται με συγκεκριμένο γενετικό εργαστηριακό έλεγχο, δεν θα είναι κατάλληλοι για θεραπεία με ελιγλουστάτη. Η ελιγλουστάτη είναι ένα ανάλογο κεραμιδίου που αναστέλλει ισχυρά και με εξαιρετική ειδικότητα τη συνθετάση του γλυκοσυλοκεραμιδίου, εμφανίζοντας εκτενή κατανομή στους ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του μυελού των οστών. Μειώνει την παραγωγή του γλυκοσυλοκεραμιδίου, της ουσίας που συσσωρεύεται στα κύτταρα και στους ιστούς των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο Gaucher τύπου 1.

Αναφορικά με τις ανεπιθύμητες ενέργειες είναι ήπιες και παροδικές με συχνότερη τη διάρροια, στο 6% περίπου των ασθενών.

Η ελιγλουστάτη εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ τον Αύγουστο του 2014 και εξετάζεται από άλλες ρυθμιστικές αρχές παγκοσμίως, ενώ αναμένεται ότι θα είναι εμπορικά διαθέσιμη στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης στις αρχές του 2015.

Ανθή Αγγελοπούλου