Η έγκριση του συνδυασμού των φαρμάκων Lumacaftor και Ivacaftor για τους ομόζυγους ασθενείς με μετάλλαξη ΔF508 που στοχεύουν στην αιτία της νόσου, αναμένεται ενώ εντός Σεπτέμβρη και θα μπορεί να εισαχθεί και στην χώρα μας μέσω ΙΦΕΤ. Τα νέα μας έρχονται από το τελευταίο Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης που έγινε στις Βρυξέλλες.

Οι βελτιώσεις του παραπάνω συνδυασμού στην FEV1% της αναπνευστικής λειτουργίας των ασθενών που συμμετείχαν στην μελέτη έφτανε και μέχρι 4% μετά από 48 εβδομάδες θεραπείας ενώ, είχαν και σημαντική μείωση στις πνευμονικές παροξύνσεις, αλλά και βελτίωση του δείκτη μάζας σώματος (BMI). Σύμφωνα με τα μέχρι στιγμής δεδομένα, το Kalydeko βελτίωνε μέχρι και 20% της FEV1% η βελτίωση της ποιότητας ζωής των παραπάνω συνδυασμών είναι σημαντική ενώ, ταυτόχρονα συνεχίζονται οι έρευνες για τα ‘’εγγόνια ‘’ των παραπάνω συνδυασμών που αναμένεται να έχουν μεγαλύτερη βελτίωση.

Οι προσπάθειες όλων επικεντρώνονται στο να συμμετέχει η χώρα μας σε κλινικές μελέτες για ετεροζυγώτες ΔF 508, που είναι και η πλειοψηφία των ασθενών στη χώρα μας, αρκετό καιρό πριν βγει στην κυκλοφορία δηλαδή, καθώς αναμένεται η σχετική έγκριση μετά το 2017.

Ωστόσο αξίζει να αναφέρουμε, ότιενθαρρυντικά ήταν και τα αποτελέσματα των μελετών που γίνονται τα τελευταία χρόνια σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία στην αναπνευστική λειτουργία ασθενών, όπως παρουσιάστηκαν από τον καθηγητή Eric Alton. Για πρώτη φορά μετά από πολλά χρόνια μελετών, φαίνεται ότι η γονιδιακή θεραπεία είναι πολύ κοντά στην κλινική πράξη, είτε μόνη της , είτε σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα νεώτερα φάρμακα που δοκιμάζονται τα τελευταία χρόνια.

Να σημειώσουμε ότι στο φετινό 38ο Ευρωπαϊκό Συνέδριου Κυστικής ίνωσης πήραν μέρος 50 χώρες και όπως αναδείχθηκε από τις εργασίες τους, η αντιμετώπιση της κυστικής ίνωση βρίσκεται σε νέα εποχή με συνεχείς αναδυόμενες θεραπείες που αλλάζουν τη ζωή των πασχόντων στοχεύοντας στην αιτία της νόσου. Μάλιστα στο άμεσο μέλλον αναμένονται ιδιαίτερα ελπιδοφόρες εγκρίσεις θεραπειών για όλο και περισσότερες μεταλλάξεις.

Όπως δήλωσε ανοίγοντας το συνέδριο η καθηγήτρια Kris De Boeck, πρόεδρος της ECFS «στόχος είναι ένα καλύτερο μέλλον για κάθε παιδί και ενήλικα που ζει με κυστική ίνωση στην Ευρώπη και εκτός αυτής».

Στο συνέδριο, τονίστηκε ότι με τα δεδομένα που έχουμε σήμερα στα χέρια μας, δηλαδή έγκαιρη διάγνωση, παρακολούθηση σε οργανωμένα κέντρα κυστικής ίνωσης και συστηματική θεραπεία, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών που γεννιούνται σήμερα, θα φτάνει τα 50 χρόνια ζωής.

Κατά την εναρκτήρια τελετή του συνεδρίου, απονεμήθηκε το Βραβείο της ECFS στον Δρ. Carlo Castellani, καθηγητή Κλινικής Γενετικής στην Σχολή Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Βερόνα, στην Ιταλία, και προέδρου της Ιταλικής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης. Ο Δρ. Castellani έχει πραγματοποιήσει δεκάδες έρευνες για την επιδημιολογία, τη συσχέτιση φαινοτύπου-γονοτύπου, τη διάγνωση, τον προληπτικό έλεγχο και την φροντίδα των πασχόντων από κυστική ίνωση, ενώ είναι πρωτοπόρος και στον ανιχνευτικό έλεγχο των νεογνών για τη νόσο.

Είναι η πρώτη φορά μετά από 20 χρόνια που διοργανώνεται το συνέδριο στο Βέλγιο - και στο μεσοδιάστημα, πολλά έχουν αλλάξει. «Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση ζουν περισσότερο και καλύτερα, σε πολλές χώρες περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς είναι πλέον ενήλικες, ενώ η φροντίδα τους γίνεται πλέον από εξειδικευμένες διεπιστημονικές ομάδες», δήλωσε η Karleen De Rijcke, πρόεδρος του Συλλόγου Ασθενών με Κυστική Ίνωση του Βελγίου. «Ωστόσο, η κυστική ίνωση παραμένει μία ανίατη και απειλητική για τη ζωή ασθένεια, και η μοναδική ελπίδα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους είναι οι έρευνες για πιο αποτελεσματικές θεραπείες».

Ανθή Αγγελοπούλου