Ένας νέος συνδυασμός δραστικών ουσιών έλαβε έγκριση από τον FDA, για την κυστική ίνωση με στόχευση στην υποκείμενη αιτία της νόσου.

Σύμφωνα με τον FDA, ο συνδυασμός tezacaftor/ivacaftor αξιολογήθηκε σε δύο, τελικού σταδίου (φάσης ΙΙΙ) κλινικές μελέτες, στις οποίες συμμετείχαν σχεδόν 750 πάσχοντες από κυστική ίνωση. Οι ασθενείς αυτοί είχαν ηλικία 12 ετών και άνω. Άλλοι από αυτούς είχαν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del και άλλοι ένα αντίγραφο της F508del και μία άλλη μετάλλαξη.

Από τη μια, η δραστική ουσία tezacaftor έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει το ελάττωμα ως προς τη μεταφορά και επεξεργασία της πρωτεΐνης CFTR, ώστε να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια όπου το ivacaftor(η δεύτερη δραστική ουσία) μπορεί να αυξήσει τον χρόνο που η πρωτεΐνη παραμένει ενεργή εκεί.

Και στις δύο μελέτες, οι ασθενείς που έλαβαν το νέο συνδυασμό παρουσίασαν στατιστικά σημαντικές βελτιώσεις στην πνευμονική λειτουργία και σε άλλους δείκτες της νόσου τους (π.χ. στις εξάρσεις), ενώ ο συνδυασμός είχε ευνοϊκό προφίλ ασφαλείας.

«Η σημερινή έγκριση αποτελεί πολύ καλή είδηση για την κοινότητα της κυστικής ίνωσης και σημαντικό βήμα προόδου στις συνεχιζόμενες προσπάθειές μας να βρούμε νέες και καλύτερες θεραπείες για την υποκείμενη αιτία της», δήλωσε ο δρ Preston W. Campbell, πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος του Αμερικανικού Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης (CFF). «Αισιοδοξούμε ότι με την επόμενη γενιά των τροποποιητών της CFTR (σ.σ. είναι η οικογένεια φαρμάκων όπου ανήκει ο νέος συνδυασμός) θα έχουμε ουσιώδεις θεραπείες για το σχεδόν 90% των πασχόντων από κυστική ίνωση. Θα συνεχίσουμε την αναζήτησή μας έως ότου βρούμε αποτελεσματικές θεραπείες για κάθε άτομο που πάσχει από τη νόσο».

Το νέο φάρμακο, που έχει την εμπορική ονομασία Symdeko, εγκρίθηκε από τον FDA για πάσχοντες από κυστική ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω. Η έγκριση της θεραπείας αυτής από τα αρμόδια ευρωπαϊκά όργανα αναμένεται το δεύτερο εξάμηνο του τρέχοντος έτους.

Οι ασθενείς που θα το λάβουν πρέπει να είναι ομόζυγοι με την πιο συχνή μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, δηλαδή να έχουν δύο αντίγραφα (κόπιες) της μετάλλαξης F508del, ή να έχουν μία από τις παρακάτω 26 μεταλλάξεις που επελέγησαν με βάση τα ευρήματα των προεγκριτικών κλινικών και εργαστηριακών μελετών: Ε56Κ, P67L, R74W, D110E, D110H, R117C, E193K, L206W, R347H, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, E831X, S945L, S977F, F1052V, K1060T, A1067T, R1070W, F1074L, D1152H, D1270N, 2789+5G→A, 3272-26A→G και 3849+10kbC→T.

Υπολογίζεται ότι το 45% των πασχόντων από κυστική ίνωση είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del, ενώ στην Ελλάδα οι ασθενείς αυτοί υπολογίζονται σε περίπου 200 άτομα

Αναφερόμενη στο θέμα η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, κα Αγγελική Πρεφτίτση, τόνισε ότι η είδηση αυτή είναι εξαιρετικά σημαντική και ελπιδοφόρα. Όπως είπε, οι διαδικασίες για την έγκριση και χορήγησή του σε Έλληνες ασθενείς πρέπει να αρχίσουν άμεσα. Πρόκειται για ένα νέο φάρμακο που προστίθεται στην φαρέτρα των ιατρών για τη θεραπεία και αποτελεί την απόδειξη ότι η έρευνα συνεχίζεται με αμείωτους ρυθμούς, προκειμένου η νόσος να χτυπηθεί στη “ρίζα” της. «Πλέον είμαστε πεπεισμένοι και αισιόδοξοι ότι σύντομα θα βρεθούν νέες θεραπείες, ακόμα πιο αποτελεσματικές, για όλους τους ασθενείς, ανεξαρτήτως της γονιδιακής μετάλλαξης που φέρουν. Είναι γεγονός ότι τα δεδομένα για την κυστική ίνωση το τελευταίο διάστημα αλλάζουν διαρκώς προς το καλύτερο και οι ασθενείς οφείλουν πλέον να ατενίζουν το μέλλον με ακόμα περισσότερη αισιοδοξία» σημείωσε η κα Πρεφτίτση.

Ανθή Αγγελοπούλου