Τετάρτη, 13 Ιουνίου 2018 10:45

Νέο φάρμακο αποδεικνύεται κατάλληλο για το 90% των πασχόντων από κυστική ίνωση

Τα ευρήματα νέων ερευνών δίνουν ελπίδες ότι οι επιστήμονες βρίσκονται κοντά σε ένα φάρμακο που θα είναι κατάλληλο για το 90% των πασχόντων από κυστική ίνωση. Αποδεικνύουν επίσης ότι η αντιμετώπιση της αιτίας της νόσου μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξή της όταν αρχίζει πολύ νωρίς στη ζωή. Τα νέα ευρήματα παρουσιάσθηκαν στο 41ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση, που πραγματοποιήθηκε 6-9 Ιουνίου 2018 στο Βελιγράδι.

 

Μάλιστα οι εξελίξεις στην κυστική ίνωση είναι τόσο ραγδαίες, ώστε η Ευρωπαϊκή Επιτροπή αποφάσισε να διαθέσει 6,7 εκατομμύρια ευρώ σε ένα ερευνητικό πρόγραμμα για την κυστική ίνωση που τιτλοφορείται HIT-CF Europe.

Στόχος του προγράμματος αυτού είναι να βρεθούν εξατομικευμένες θεραπείες για τους ασθενείς με κυστική ίνωση των οποίων η νόσος οφείλεται σε εξαιρετικά σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις και οι οποίοι έως τώρα δεν έχουν πρόσβαση σε κάποια θεραπεία.

 

Μία από τις κλινικές μελέτες που παρουσιάσθηκαν είναι μετεγκριτική, δηλαδή διενεργείται μετά την έγκριση και ευρεία διάθεση ενός φαρμάκου, εκτός ερευνητικών κέντρων, για να αξιολογηθούν οι επιδράσεις του στην αληθινή ζωή. Σε αυτή την μελέτη αξιολογήθηκε το φάρμακο ivacaftor, το οποίο είναι εγκεκριμένο από το 2012 για την κυστική ίνωση και ήδη το λαμβάνουν ασθενείς και στη χώρα μας.

Τα στοιχεία από 1.858 ασθενείς από τις ΗΠΑ και 462 από τη Βρετανία οι οποίοι το έλαβαν επί πέντε έτη έδειξαν ότι το ivacaftor έχει τη δυνατότητα να αλλάξει την πορεία της νόσου. Όπως διαπιστώθηκε, μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο θανάτου, την ανάγκη για μεταμόσχευση, τις νοσηλείες και τα αναπνευστικά επεισόδια. Επιπλέον, μειώνει τις περισσότερες από τις επιπλοκές της κυστικής ίνωσης, καθώς και τα επίπεδα ορισμένων βακτηρίων που ευθύνονται για τις αναπνευστικές εξάρσεις της.

 

Πρόσθετες αναλύσεις σε άλλους 882 ασθενείς που είχαν πάρει το φάρμακο για 4-5 έτη έδειξαν καλύτερη διατήρηση της πνευμονικής λειτουργίας τους, μειωμένη συχνότητα αναπνευστικών εξάρσεων και νοσηλειών, καθώς και βελτίωση των δεικτών θρέψης, οι οποίοι διαταράσσονται εξαιτίας των προβλημάτων που δημιουργεί η νόσος στα όργανα του πεπτικού και κυρίως στο πάγκρεας.

 

Σε μία άλλη μελέτη διαπιστώθηκε ότι η λήψη του φαρμάκου από μικρά παιδιά (ηλικίες 12-24 μηνών) βελτιώνει ορισμένους δείκτες της παγκρεατικής λειτουργίας (π.χ. τα επίπεδα δύο ενζύμων, της αμυλάσης και της λιπάσης). Η βελτίωση αυτή υποδηλώνει πως, όταν η λήψη του ivacaftor αρχίζει πολύ νωρίς στη ζωή, υπάρχει πιθανότητα να προστατεύσει από την προοδευτικά εξελισσόμενη παγκρεατική δυσλειτουργία.

Η ίδια μελέτη έδειξε ότι το φάρμακο είναι καλά ανεκτό από τα παιδιά και πως έχει προφίλ ασφαλείας εφάμιλλο με εκείνο που έχει παρατηρηθεί σε μεγαλύτερα παιδιά και σε ενήλικες.

Εξίσου ενθαρρυντικά ήταν τα ευρήματα και από την συνδυασμένη θεραπεία tezacaftor/ivacaftor, η οποία είναι εγκεκριμένη στις ΗΠΑ αλλά όχι ακόμα στην Ευρώπη. Ανάλυση στοιχείων από εκατοντάδες ασθενείς που λάμβαναν 48 εβδομάδες τον συνδυασμό έδειξε ότι οι βελτιώσεις στην πνευμονική λειτουργία που είχαν παρατηρηθεί όταν άρχισαν τη λήψη του, διατηρήθηκαν έως το τέλος της περιόδου αυτής.

 

Τα πρώτα αποτελέσματα, εξάλλου, από τις δοκιμές δύο νέας γενιάς, τριπλών συνδυασμών φαρμάκων σε ασθενείς οι οποίοι δεν ανταποκρίνονται στα προαναφερθέντα φάρμακα, ήταν κάτι παραπάνω από ενθαρρυντικά και ήδη έχει αρχίσει η τελική φάση των κλινικών δοκιμών.

 

Τα υποψήφια φάρμακα διαφόρων εταιρειών θα δοκιμαστούν πρώτα στο εργαστήριο σε «μίνι-έντερα» που θα δημιουργηθούν από βλαστοκύτταρα των εντέρων των ασθενών. Εάν τα αποτελέσματα αυτής της πρώτης δοκιμής είναι τα επιθυμητά, θα αρχίσουν οι κλινικές δοκιμές - πρώτα, σε μικρό αριθμό ασθενών και αργότερα σε μεγαλύτερο.

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα).

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR έχουν ως συνέπεια άλλοτε να παράγεται ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR και άλλοτε να μην παράγεται καθόλου, με συνέπεια την παραγωγή παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα (π.χ. πάγκρεας, ήπαρ, έντερο). Η συσσώρευση αυτή καταστρέφει σταδιακά τα όργανα και τα οδηγεί σε ανεπάρκεια.

 

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 800 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί με κυστική ίνωση.

 

Ανθή Αγγελοπούλου

Παρακαλώ εισάγεται το όνομα χρήστη και τον κωδικό που σας έχουν δοθεί. Προσοχή! Η σύνδεση σε "κλειδωμένες" ενότητες του portal απευθύνεται αποκλειστικά σε επαγγελματίες υγείας και μόνο.