Το ρόλο του γενετιστή στην αντιμετώπιση των μεταλλάξεων του καρκίνου ανέλυσε ο Associate Professor of Medicine Harvard Medical School Director, GU GENETICS CLINIC Co-Leader, Dana-Farber/Harvard Cancer Center Kidney Cancer Program, MD, PhD, Othon Iliopoulos, στην ομιλία του «Η γενετική του καρκίνου οδηγός στην εξατομικευμένη θεραπεία» κατά τη διάρκεια του Cancer Policy & Economics, που έγινε στο Divani Caravel από την Boussias Communication και το Health Daily

Σύμφωνα με τον κ. Ηλιόπουλο, η γενετική ανωμαλία στον καρκίνο κάνει τις αλλαγές στο DNA και στα γονίδια. Δύο είναι τα βασικά σημεία των καρκίνων. Οι κληρονομήσιμοι και οι μη κληρονομήσιμοι τύποι.

Κληρονομήσιμοι είναι αυτοί που ξεκινούν από μεταλλάξεις στο σπέρμα ή στο κύτταρο ή κληρονομούνται στα γονίδια.

Μη κληρονομήσιμοι είναι αυτοί που ενώ έχουν σωματικές μεταλλάξεις οι οποίες γίνονται σε μη βλαστικούς ιστούς, δεν μπορούν να κληρονομηθούν τις επόμενες γενιές.

Ο ρόλος του γενετιστή είναι η αντιστοίχιση στις μεταλλάξεις και στην κλινική εικόνα. Η μετάλλαξη μπορεί να δώσει οδηγίες για πολλούς διαφορετικούς καρκίνους.

«Ασθενείς με μετάλλαξη μπορεί να έχουν πολλούς διαφορετικούς καρκίνους. Μια μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε μια κλινική εικόνα πολύ διαφορετική και ο ρόλος μας ως γενετιστές είναι να τις εντοπίσουμε» σημείωσε ο καθηγητής και συμπλήρωσε. «Το να βρεις, όπως είπε, τον κληρονομικό καρκίνο πρέπει να εστιάζει στα παιδιά, όπως σημείωσε ο καθηγητής» .

Για το πότε ο γιατρός υποψιάζεται κληρονομικό καρκίνο, ο κ. Ηλιόπουλος ανέφερε ότι ο καρκίνος σε νέα άτομα άνω των 45 ετών δίνουν πολλαπλές πρωτοπαθείς εστίες του ίδιου όγκου στον ίδιο άρρωστο (σύγχρονες ή μετάχρονες). Επίσης, όταν υπάρχει συγγενής 1^ου βαθμού από όπου εξαιρείται ο καρκίνος του πνεύμονα, και όταν υπάρχει ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό ομοειδών όγκων που αποτελούν μέρος του συνδρόμου.

Στόχος της κλινικής ογκολογίας είναι η αντιστοίχιση της κλινικής εικόνας και των μεταλλάξεων. Η άμεση κλινική παρέμβαση είναι ο διαγνωστικός έλεγχος. Η απεικόνιση είναι ο πρώτος τρόπος πρόληψης για να αντιμετωπιστεί ο ασθενής και τα μέλη της οικογένειας του, ενώ η αντιμετώπιση ενός όγκου που βασίζεται σε μεταλλάξεις είναι διαφορετικός από την αντιμετώπιση ενός ίδιου όγκου χωρίς μεταλλάξεις.

Η γενετική διάγνωση κλινικής προδιάθεσης βοηθά στην αντιμετώπιση και την πρόληψη . «Με τους υπολογισμούς που έχω προσωπικά κάνει ο επιπολασμός της ασθένειας είναι 6.000 ασθενείς με μεταλλάξεις στην Ελλάδα οι οποίοι δύναται να μεταφέρουν τη νόσο κληρονομικά στα παιδιά τους. Συγκεκριμένα έχω υπολογίσει 4.000 ασθενείς με μεταλλάξεις στον καρκίνο του μαστού, 1.250 στο ορθοκολικό καρκίνο, 300 ασθενείς με μεταλλάξεις καρκίνου της μήτρας, 80 των ωοθηκών και 250 του νεφρού» τόνισε ο κ. Ηλιόπουλος, δίνοντας μια εικόνα των μεταλλάξεων στη χώρα μας.

Το άμεσο μέλλον στους κληρονομήσιμους καρκίνους είναι τα φθηνά διαγνωστικά τεστ που θα εμφανιστούν σύντομα, η συνολική αλληλουχία και το διάβασμα του γονιδιώματος, τα νέα πρωτόκολλα φαρμακευτικής πρόληψης ανά μετάλλαξη και η μοριακή γενετική που θα γίνει μέρος της καθημερινής πράξης στην ογκολογία.

Στους περιοριστικούς παράγοντες καταγράφονται η υπολογιστική δύναμη των αλληλουχιών όπου εκεί θα χρειαστούν εξειδικευμένοι άνθρωποι για να το κάνουν αυτό, καθώς δεν είναι καθόλου αστεία «επιχείρηση», μπορεί να γίνουν λάθη και μάλιστα πολύ σοβαρά. Η ακρίβεια της πληροφορίας από την ανάγνωση στην επαλήθευση είναι σημαντική, όπως επίσης η κλινική συσχέτιση των μεταλλάξεων στην αντιμετώπιση των ασθενών. Γι αυτό είναι απαραίτητη η εκπαίδευση των ογκολόγων ως προς αυτό.

Οι άμεσες ανάγκες σε εθνικό επίπεδο όπως ανέφερε είναι η κατάρτιση ενδείξεων και αντενδείξεων για γενετική διερεύνηση, η κοστολόγηση εργαστηριακών δαπανών από δημόσιο η ιδιωτικό εργαστήριο, η διαπιστευμένη ποιότητα ελέγχου εργαστηρίων γενετικής διερεύνησης, η παροχή κλινικής φροντίδας από ογκολόγο γενετιστή, η σύνδεση κλινικής υπηρεσίας με τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές ή ερευνητικές μελἐτες και η νομοθεσία προστασίας φορέα μετάλλαξης απέναντι σε ασφαλιστικούς οργανισμούς και εργοδότες.

Τα άμεσα ρυθμιστικά μέτρα που πρέπει να ληφθούν είναι :

• Κατάρτιση οδηγιών γενετικού ελέγχου με βάση οδηγίες ASCO, ESMO και NCCN
• Κατάρτιση δικτύου ΔΙΑΠΙΣΤΕΥΜΕΝΩΝ εργαστηρίων
• Διαπραγμάτευση τιμών με διαπιστευμένα εργαστήρια
• Διαπραγμάτευση τιμών με απεικονιστικά και διαγνωστικά κέντρα
• Πρόγραμμα εκπαίδευσης ογκολόγων και ασθενών στον κληρονομικό καρκίνο
• Νομοθετικές ρυθμίσεις για εχεμύθεια και ασφάλιση

Ανθή Αγγελοπούλου

Επιστημονική εκδήλωση με θέμα “Η σύγχρονη προσέγγιση της θεραπείας της ΧΑΠ, όπως αυτή προκύπτει από τις πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες”, πρόσφατα υπό την αιγίδα της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας. Χορηγός της εκδήλωσης ήταν η PharmathenHellas, η δυναμική ελληνική φαρμακευτική εταιρεία, η οποία καθιερώνεται και στο χώρο της Πνευμονολογίας προσφέροντας καινοτόμες θεραπείες που αποτελούν την αιχμή του δόρατος στην θεραπεία της ΧΑΠ, και επενδύει τόσο σε ανθρώπινο δυναμικό όσο και σε εκπαιδευτικές δραστηριότητες.

HΧρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) είναι μία περίπλοκη νόσος η οποία προσβάλλει σχεδόν έναν στους εννέα ενήλικους καπνιστές, με περισσότερους από τους μισούς να μην το γνωρίζουν. Από επιδημιολογικές μελέτες και στοιχεία του παγκόσμιου οργανισμού υγείας (WHO) φαίνεται ότι 4 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από ΧΑΠ παγκοσμίως. Η νόσος είναι η τρίτη αιτία θανάτου παγκοσμίως, επιφέροντας βαρύτατο φορτίο, τόσο οικονομικό όσο και κοινωνικό. Η ποιότητα ζωής των ασθενών με ΧΑΠ επιδεινώνεται σημαντικά και είναι ιδιαίτερα λυπηρό ότι το 50% των ασθενών παραμένουν αδιάγνωστοι.

Ο πρόεδρος της συνάντησης, Καθηγητής Πνευμονολογίας - Εντατικής Θεραπείας, Ιατρική σχολή Πανεπιστημίου Αθηνών,Γ.Ν.Α «Ο Ευαγγελισμός», Γενικός Γραμματέας Ε.Π.Ε.,κ. Θεόδωρος Βασιλακόπουλος, υπογράμμισε ότι το κάπνισμα αποτελεί την κυριότερη αιτία εμφάνισης της νόσου. Οι παροξύνσεις και οι συνοσηρότητες συμβάλλουν επίσης στη συνολική βαρύτητα της νόσου σε κάθε ασθενή.

Η κα Μίνα Γκάγκα, Συντονίστρια Διευθύντρια ΕΣΥ, 7η Πνευμονολογική κλινική, ΝΝΘΑ « Η Σωτηρία»,τ. Επίκουρος Καθηγήτρια Πανεπιστημίου Αθηνώναναφέρθηκε στην “ολλανδική υπόθεση” της παθογένειας της ΧΑΠ. Εξήγησε ότι για πρώτη φορά το 1961εκφράστηκε με τους επιστήμονες της εποχής να θεωρούν ότι πρέπει να υπάρχει γενετική προδιάθεση και περιβαλλοντική έκθεση, προκειμένου ένα άτομο να εμφανίσει αποφρακτική νόσο των αεραγωγών, δηλαδή χρόνια βρογχίτιδα ή άσθμα.

Σχεδόν 55 χρόνια αργότερα – είπε – επιβεβαιώνονται οι απόψεις αυτές. Οι παθογενετικοί μηχανισμοί άσθματος και ΧΑΠ δεν συνδέονται απόλυτα, αλλά υπάρχει σαφώς μία γενετική προδιάθεση και περιβαλλοντική έκθεση, προκειμένου να εκδηλωθούν κλινικά τα εν λόγω νοσήματα.

Σύμφωνα με την κα Γκάγκα, στους ασθενείς που χορηγείται τακτική θεραπεία, μειώνεται σημαντικά ο αριθμός των παροξύνσεων, βελτιώνεται η ποιότητα ζωής και η εξέλιξη της νόσου. Οι παροξύνσεις συνδέονται με την επιδείνωση της ΧΑΠ, άρα η μείωσή τους βελτιώνει την πρόγνωση του ασθενούς, μειώνοντας παράλληλα το κόστος της θεραπείας για τον ασθενή και το σύστημα Υγείας.

Μιλώντας στην εκδήλωση, ο κ. Στέλιος Λουκίδης, Αναπληρωτής Καθηγητής Πνευμονολογίας, Β’ Πανεπιστημιακή Πνευμονολογική Κλινική ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο «Αττικόν», αναφέρθηκε σε μία νέα νοσολογική οντότητα. Σύμφωνα με τον κ. Λουκίδη, στις τελευταίες κατευθυντήριες οδηγίες για το βρογχικό άσθμα και τη ΧΑΠ περιγράφεται για πρώτη φορά το “Σύνδρομο Αλληλεπικάλυψης Άσθματος – ΧΑΠ” (ACOS). Αφορά σε ασθενείς που έχουν χαρακτηριστικά τόσο άσθματος όσο και ΧΑΠ.

Η συμπτωματολογία του συγκεκριμένου συνδρόμου είναι ανάλογη των δύο νοσημάτων και περιλαμβάνει δύσπνοια, βήχα, σφύριγμα στην αναπνοή και περιοδικότητα. Η διάγνωση βασίζεται στο ιστορικό και σε δεδομένα από τη σπιρομέτρηση.Το ποσοστό των ασθενών με το σύνδρομο αλληλεπικάλυψης στις κλινικές μελέτες δεν είναι σαφές και επηρεάζεται από τα κριτήρια της διάγνωσης που χρησιμοποιούνται. Δεν υπάρχουν στοιχεία για την Ελλάδα. Η θεραπεία του ACOS περιλαμβάνει διακοπή καπνίσματος, εμβολιασμούς και εισπνεόμενα φάρμακα με διπλή κατεύθυνση (άσθμα και ΧΑΠ).

Ο κ. Γεώργιος Χειλάς, Επικουρικός Επιμελητής Πνευμονολογικής Μονάδας Α’ ΚΕΘ - ΕΚΠΑ Γ.Ν.Α «Ο Ευαγγελισμός», Συντονιστής Ομάδας ΧΑΠ Ε.Π.Ε., Ταμίας Ε.Π.Ε., επεσήμανε ότι η προσθήκη νέων φαρμάκων στη θεραπευτική φαρέτρα κατά της ΧΑΠ είναι επιτακτική ανάγκη. Χαρακτήρισε αποφασιστικό βήμα στη διαχείριση της νόσου τον νέο συνδυασμό διπλής βρογχοδιασταλτικής δράσης ινδακατερόλης – γλυκοπυρρονίου, η οποία σύμφωνα με τον ομιλητή, βελτιώνει την αναπνευστική λειτουργία και μειώνει τα συμπτώματα του ασθενούς.

Το γλυκοπυρρόνιο και ο σταθερός συνδυασμός γλυκοπυρρονίου - ινδακατερόλης αποτελούν νέες, καινοτόμες, εισπνεόμενες θεραπείες ξηράς σκόνης, κατάλληλες για άπαξ ημερησίως χορήγηση. Ενδείκνυνται ως βρογχοδιασταλτικές θεραπείες συντήρησης, για την ανακούφιση των συμπτωμάτων σε ενήλικες ασθενείς με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια.

Ειδικά ο συνδυασμός γλυκοπυρρονίου - ινδακατερόλης είναι ο πρώτος σταθερός συνδυασμός αντιχολινεργικής θεραπείας και β2 αγωνιστή (LAMA/LABA). Λόγω του διπλού μηχανισμού δράσης, παρέχει επιπρόσθετη αποτελεσματικότητα.

Οι παραπάνω θεραπείες κρίθηκαν σε όλες τις κλινικές μελέτες ως ασφαλείς και καλά ανεκτές και το γεγονός αυτό συνδυάστηκε με εξαιρετικά αποτελέσματα, τόσο στην μείωση των παροξύνσεων, όσο και στην βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας, της δύσπνοιας αλλά και της ποιότητας ζωής. Επιπλέον, διαθέτουν τη συσκευή Breezhaler, η οποία είναι μια συσκευή χαμηλής αντίστασης ροής αέρα, κατάλληλη για όλους τους ασθενείς με ΧΑΠ, ακόμη και αυτούς με πολύ σοβαρή απόφραξη. Διαθέτει μικρό και διακριτικό μέγεθος, ενώ είναι σχεδιασμένη για να παρέχει μηχανισμούς ανάδρασης κατά την χορήγηση της δόσης, εξασφαλίζοντας την συμμόρφωση του ασθενούς.

Στην Επιστημονική Ημερίδα με θέμα «PostProcessingImaging για την ακριβή απεικονιστική διάγνωση», το Σάββατο 21 Μαρτίου 2015 και ώρα 10:00 π.μ., διακεκριμένοι επιστήμονες θα παρουσιάσουν θέματα που αφορούν στη σημαντικότητα αξιολόγησης της απεικόνισης του μαστού.

Στόχος της ημερίδας είναι η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση των ιατρών που ασχολούνται με την παθολογία του μαστού ενώ αποτελεί μια πρωτοβουλία του τμήματος Ιατρικών Απεικονίσεων της Γενικής, Γυναικολογικής και Μαιευτικής Κλινικής ΙΑΣΩ.

Ομιλητές θα είναι οι κ.κ.Dr Αβραάμ Γκιάτας, Καθηγητής ‘TheUniversityofTexas’, Διευθυντής Απεικονιστικού Τομέα ΙΑΣΩ και Επιστημονικός Υπεύθυνος της ημερίδας, Χαράλαμπος Μπούγιας, Τεχνολόγος Ακτινολόγος, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων, Επιστημονικός Συνεργάτης της GTSκαι Αλεξάνδρα Χρήστου, Ακτινοδιαγνωστής.

Η συμμετοχή στην ημερίδα είναι ελεύθερη και θα πραγματοποιηθεί στην Αίθουσα Εκδηλώσεων της κλινικής ΙΑΣΩ, Λ. Κηφισίας 37-39 στο Μαρούσι

Η ELPEN, η πρωτοπόρος Ελληνική φαρμακευτική βιομηχανία, για τρίτη συνεχή χρονιά και με συνέπεια στο συνολικό πρόγραμμα εταιρικής υπευθυνότητας και κοινωνικής προσφοράς που υλοποιεί, συμμετείχε ενεργά στην εκστρατεία ενημέρωσης και προληπτικών ελέγχων οστικής πυκνότητας για γυναίκες και άνδρες από 45 ετών και άνω, που πραγματοποιήθηκε με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας Οστεοπόρωσης υπό την αιγίδα του Συλλόγου σκελετικής υγείας «Πεταλούδα» και του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών, το Σάββατο 18 Οκτωβρίου. Οι μετρήσεις υλοποιήθηκαν στο πλαίσιο της κλινικής μελέτης OSTRIA (OSTeoporosis scReening trIAl), η οποία εκπονείται από το τμήμα Κλινικών Μελετών της ΕLPEN και μετρά ήδη τρία χρόνια ζωής. Μέχρι σήμερα έχουν πραγματοποιηθεί 6.000 μετρήσεις σε διάφορες περιοχές της Ελλάδας. Η επιδημιολογική μελέτη OSTRIA αφορά στη μέτρηση της οστικής πυκνότητας - περιφερική μέτρηση οστικής πυκνότητας πτέρνας με υπερήχους - σε Ελληνίδες μετεμμηνοπαυσιακής ηλικίας (διεξαγωγή με ενημέρωση ΕΟΦ και FDA Clinical Trials Identifier).

Για τις ανάγκες των μετρήσεων, η ELPEN διέθεσε στο Σύλλογο Πεταλούδα, τρία ιδιόκτητα, υπερσύγχρονα μηχανήματα υπερήχων τύπου SAHARA/HOLOGIC, ο χειρισμός των οποίων έγινε από ειδικά εκπαιδευμένους χειριστές. Με βάση τις ενδείξεις από τις μετρήσεις, οι εθελοντές ειδικευμένοι Ορθοπεδικοί που συμμετείχαν στην εκστρατεία, συμβούλευσαν τους εξεταζόμενους αναφορικά με την ανάγκη πιθανής διενέργειας περαιτέρω εξετάσεων ή κλινικού ελέγχου από τον θεράποντα ιατρό τους.

Παράλληλα, στο πλαίσιο της εκδήλωσης, η ELPEN υποστήριξε δράσεις ενημέρωσης του κοινού για την σκελετική υγεία μέσω διανομής ενημερωτικών εντύπων με έγκυρες επιστημονικές πληροφορίες υπό την αιγίδα της Α’ ΜΓ κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών.

Στις νεότερες διαγνωστικές τεχνικές, όπως είναι η δερματοσκόπηση, η χαρτογράφηση και η συνεστιακή μικροσκόπηση, που αυξάνουν τη διαγνωστική ευχέρεια των γιατρών και τη διάγνωση του μελανώματος σε πρωιμότερο στάδιο, αναφέρθηκε κατά τη διάρκεια των εργασιών του 5^ου Πανελληνίου Συνεδρίου Μελανώματος, ο κ. Αλέξανδρος Στρατηγός, Καθηγητής Δερματολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών και Πρόεδρος του Συνεδρίου.

Στον τομέα της διάγνωσης, ο κ. Στρατηγός, παρουσίασε μία μελέτη 200 ατόμων με πρόσφατη διάγνωση μελανώματος από διάφορα κέντρα της Ελλάδας, που έδειξε ότι ορισμένοι παράγοντες, όπως η συχνή αυτοεξέταση του δέρματος και η επίσκεψη στον γιατρό συμβάλλουν στη διάγνωση λεπτότερων μελανωμάτων με καλύτερη πρόγνωση. Επίσης οι έγγαμοι έχουν καλύτερες πιθανότητες έγκαιρης διάγνωσης σε σχέση με τους άγαμους, υποδηλώνοντας τη συμβολή του συγγενικού προσώπου στην εξέταση του δέρματος και την εντόπιση πιθανών βλαβών.

«Ωστόσο», επεσήμανε ο κ. Στρατηγός, «το μελάνωμα συνεχίζει να εμφανίζει μια σταθερή θνησιμότητα, η οποία δεν ακολουθεί την ανοδική τάση της επίπτωσης της νόσου αλλά και δεν υποχωρεί, παρά τα μέτρα πρόληψης και την ευρύτατη ευαισθητοποίηση του πληθυσμού».

Ένα μεγάλο πρόγραμμα που διεξάγεται στη Γερμανία, υπογράμμισε ο κ. Στρατηγός, με το οποίο εξετάζεται δερματολογικά ο πληθυσμός των ενηλίκων, είναι πιθανόν να δώσει απάντηση για τον αν ο ευρύτερος προληπτικός έλεγχος στον πληθυσμό (screening), παρόμοιος με το PAP test και τη μαστογραφία, θα συμβάλει στον καλύτερο έλεγχο της νόσου και στη μείωση της θνησιμότητας, καθώς οι πρώτες ενδείξεις είναι θετικές.

«Εξορμήσεις σε νησιωτικές και ηπειρωτικές περιοχές της Ελλάδας με δωρεάν εξέταση του πληθυσμού από ειδικούς ιατρούς», πρόσθεσε η Παθολογοανατόμος και Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Μελέτης Μελανώματος, κα Κωνσταντίνα Φραγκιά, έχουν συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση και χειρουργική αντιμετώπιση μελανωμάτων σε πρώϊμα στάδια εξέλιξης της νόσου, οπότε η αφαίρεση του δερματικού ογκιδίου εξασφαλίζει και την πλήρη ίαση του ασθενούς. Σε κάθε 400 εξεταζόμενα άτομα, ένα έως δύο διαγνώσθηκαν με μελάνωμα, εύρημα απόλυτα συμβατό με τα αναφερόμενα διεθνώς. Όπως τόνισε η κ. Φραγκιά, η εκπαίδευση του πληθυσμού στα ύποπτα κλινικά στοιχεία εξαλλαγής ενός σπίλου (ελιάς) σε μελάνωμα, με αλλαγή χρώματος, μεγέθους, σχήματος, ορίων και ασυμμετρίας του σπίλου μέσα σε χρονικό διάστημα περίπου τριών μηνών, συνέβαλε στην έγκαιρη διάγνωση μελανώματος ακόμα και από μικρά παιδιά, ηλικίας 5-11 ετών.

Ανθή Αγγελοπούλου

Ηλίας Γομάτος: ό,τι κάνουμε για μια ζωή

Τα τελευταία χρόνια ακούμε συχνά για τους μοριακούς ελέγχους αίματος, τον προγεννητικό έλεγχο, τον έλεγχο ιστοσυμβατότητας, τον έλεγχο για κληρονομικές ασθένειες και τη γενετική ταυτοποίηση. Όροι για τους οποίους έχουμε περίπου μια ιδέα τι είναι, δεν γνωρίζουμε ωστόσο πως γίνονται. Τη διαδικασία καθώς τους λόγους ύπαρξης τέτοιων προϊόντων, μας εξηγεί ο Διευθύνων Σύμβουλος της εταιρείας SafeBlood BioAnalytica, κος Ηλίας Γομάτος.

Η SafeBlood BioAnalytica είναι διανομέας Βιοτεχνολογίας, προσφέροντας λύσεις, υπηρεσίες και εξειδικευμένα προϊόντα για την Μοριακή Διάγνωση και την έρευνα. Ποιο είναι δηλαδή το ακριβές αντικείμενό της;

Η.Γ. Η εταιρεία δεν είναι τίποτε άλλο από το προσωπικό που την αποτελεί, τους κατασκευαστές Οίκους που την εμπιστεύονται και τους πελάτες που την προτιμούν. Το ιδιαίτερα καταρτισμένο και εξειδικευμένο προσωπικό μας (επιστήμονες εφαρμογών, τεχνικοί εγκαταστάσεων και υποστήριξης) έχει ως καθημερινό αντικείμενο την εξεύρεση νέων πρωτοποριακών λύσεων για την κάλυψη των αναγκών στα σύγχρονα Διαγνωστικά και Ερευνητικά Εργαστήρια. Από τη διαδικασία αυτή έχουν προκύψει λύσεις όπως η υποστήριξη του Μοριακού Ελέγχου του Αίματος που μεταγγίζεται, η ταυτοποίηση και σταδιοποίηση μορφών καρκίνου καθώς και η επιλογή της βέλτιστης εξατομικευμένης θεραπείας, ο έλεγχος της Γενετικής Ταυτότητας και η Νουκλεοτιδική Ανάλυση του συνόλου του DNA ενός ανθρώπου (Next Generation Sequencing).

Πως γίνεται για παράδειγμα ο Μοριακός Έλεγχος του αίματος;  

Η.Γ. Ο Αιμοδότης πηγαίνει στην Αιμοδοσία της Κορίνθου για παράδειγμα. Εκεί μετά από ειδική συνέντευξη / ερωτηματολόγιο από τον υπεύθυνο Ιατρό δίνει μια μονάδα (έναν ασκό) ολικό Αίμα ή Αιμοπετάλια. Παράλληλα κρατιούνται και ειδικά σωληνάρια με αίμα για περαιτέρω εξέταση. Ο ασκός του Αίματος θα προχωρήσει στα στάδια σήμανσης επεξεργασίας / διαχωρισμού, ενώ τα ειδικά σωληνάρια θα χρησιμοποιηθούν για την διαπίστωση / επιβεβαίωση της Ομάδας Αίματος του Αιμοδότη, τον ορολογικό έλεγχο για Ηπατίτιδα, AIDS, Σύφιλη και HTLV.

Λόγω του ότι έχει διαπιστωθεί ένα κενό ασφαλείας στον ορολογικό έλεγχο (η τεχνολογία αυτή δεν επιτρέπει την διαπίστωση σύντομα μετά την μετάδοση της ύπαρξης ενός από τους ιούς) και η επιστημονική κοινότητα δημιούργησε την Τεχνολογία του Μοριακού Ελέγχου. Σύμφωνα με αυτήν αντί να ψάχνουμε στο αίμα του Αιμοδότη την ύπαρξη αντισωμάτων κατά του ιού, ψάχνουμε DNA ή το RNA του ίδιου του ιού και μάλιστα με ασύλληπτη ευαισθησία. Οι δύο Τεχνολογίες (Ορολογικός και Μοριακός) θεωρούνται συμπληρωματικές και γι’ αυτό συνυπάρχουν στην Αιμοδοσία.

Για τους λόγους αυτούς συνεχίζοντας το παράδειγμα του Αιμοδότη που έδωσε αίμα στην Κόρινθο, ένα σωληνάκι με λίγο αίμα για το Μοριακό Έλεγχο, θα ταξιδέψει τάχιστα προς την Αθήνα και συγκεκριμένα προς το Εθνικό Κέντρο Αιμοδοσίας (ΕΚΕΑ) με διαπιστευμένο όχημα και διαπιστευμένο οδηγό/ μεταφοράς. Εκεί το προσωπικό του Κέντρου Μοριακού Ελέγχου θα τοποθετήσει το σωληνάκι με το αίμα του Αιμοδότη στο ρομπότ Μοριακού Ελέγχου TIGRIS και σε λίγες ώρες αφού ελεγχθεί για τους ιούς HIV-1, HCV και HBV, η Αιμοδοσία της Κορίνθου θα έχει ειδοποιηθεί για το εάν το αίμα του Αιμοδότη είναι ασφαλές για μετάγγιση ή θα πρέπει να απορριφθεί και ο Αιμοδότης να υποβληθεί σε περαιτέρω ελέγχους.

 Τι σημαίνει Μοναδιαίος Δότης;

Η.Γ. Στο παρελθόν όταν δεν υπήρχαν ρομπότ, διαδικασίες και αυτοματισμοί στους ελέγχους, δεδομένου ότι ο αριθμός Αιμοδοτών είναι σε ένα Κέντρο Αιμοδοσίας σημαντικός, οι τότε επιστήμονες επέλεξαν να ανακατεύουν πολλά δείγματα Αιμοδοτών μαζί να τα ελέγχουν ως ένα δείγμα και εάν το ένα δείγμα έβγαινε θετικό τότε με νέο γύρο εξετάσεων έλεγχαν ένα -ένα τα δείγματα να βρουν ποιο ήταν το θετικό.

Ήταν βέβαια εν γνώσει των επιστημόνων τότε ότι ο τρόπος / η διαμόρφωση ελέγχου είχε σημαντικά προβλήματα στην ευαισθησία και δυσκολίες στη διαδικασία ελέγχου. Όμως τότε – 15 χρόνια πριν, περίπου - δεν υπήρχε άλλη λύση. Με την εφαρμογή νέων τεχνολογιών όπως η ΤΜΑ της τότε CHIRON τώρα NOVARTIS DIAGNOSTICS, παράλληλα με την χρήση ρομποτικών συστημάτων όπως το TIGRIS επέτρεψε στις Αιμοδοσίες παγκοσμίως να εφαρμόσουν τον Μοριακό Έλεγχο σε διαμόρφωση Μοναδιαίου/Ατομικού ελέγχου πετυχαίνοντας ομαλές διαδικασίες ελέγχου αλλά κυρίως υψηλότατη ευαισθησία και ειδικότητα, σώζοντας και άλλες ζωές, εξασφαλίζοντας καλύτερα την ποιότητα του Αίματος προς Μετάγγιση.

 Ποιοι είναι οι πελάτες της εταιρίας και τι ακριβώς παίρνει ο καθένας από αυτήν;

Η.Γ. Πελάτες της εταιρείας μας είναι:

• τα Κέντρα Μοριακού Ελέγχου Μεταγγιζόμενου Αίματος τα οποία υποστηρίζουμε με τα συστήματα Novartis Tigris/ Procleix Ultrio για τους ιούς HIV-1, HCV, HBV και Procleix WNV για τον ιό του Δυτικού Νείλου
• οι Αιμοδοσίες της χώρας με τα υπεραυτόματα συστήματα ανάλυσης ομάδων Αίματος Immucor Neo και Immucor Echo
• οι Αιμοδοσίες της χώρας με τα πρωτοποριακά συστήματα αδρανοποίησης Παθογόνων Intercept Plasma, Intercept Platelets και σύντομα Intercept Red Cells που πρακτικά “αποστειρώνουν” το αίμα σταματώντας τις νέες γνωστές και άγνωστες απειλές κατά τη μετάγγιση
• τα Κέντρα Αναφοράς με τα συστήματα Μοριακής Διάγνωσης, Τυποποίησης, Ανάλυσης του οίκου Qiagen
• τα Εργαστήρια Μοριακής Ανάλυσης Γονιδιώματος με τα συστήματα πλήρους Ανάλυσης επόμενης γενιάς της Illumina για περιπτώσεις όπως ό καρκίνος του Μαστού και ο καρκίνος των Πνευμόνων
• τα Ερευνητικά Εργαστήρια με πλειάδα προϊόντων οίκων όπως η Qiagen, η Lonza κτλ
• τα Εργαστήρια Γενετικής Ανάλυσης καρκίνου με προϊόντα Ipsogen, Qiagen
• τα Εργαστήρια Ανοσοφαινοτυπικής Ανάλυσης με τα προϊόντα και τους αναλυτές Κυτταρομετρίας Ροής Becton Dickinson
• τα Παθολογοανατομικά Εργαστήρια ανάλυσης βιοψιών με προϊόντα και αναλυτές Biogenex
• τα Εργαστήρια Κυτταρογενετικής με τα προϊόντα Προγεννητικού Χρωμοσωμικού Ελέγχου και Χρωμοσωμικού Ελέγχου Καρκίνου FISH της Abbott Molecular

Κοινός παρονομαστής σε όλες τις ειδικότητες των πελατών με τους οποίους συνεργαζόμαστε είναι η παροχή λύσεων υπερυψηλής ευαισθησίας και αποτελεσματικότητας στις απαιτήσεις σχετικά με την Υγεία, τη Διάγνωση και τη Θεραπεία, τη Βιοτεχνολογία και την Έρευνα.

 Για να εργαστεί κάποιος στην εταιρεία τι γνώσεις πρέπει να έχει;

Η.Γ. Ανάλογα με τη θέση που καλείται ο εργαζόμενος να απασχοληθεί διαφέρουν οι απαιτήσεις. Έτσι στο Τμήμα Επιστημονικών Εφαρμογών – Επιστημονικής Υποστήριξης απαιτείται τίτλος σπουδών Βιολογικών Επιστημών και κατά προτίμηση μεταπτυχιακός Τίτλος, στο Τμήμα Τεχνικών Εγκαταστάσεων & Υποστήριξης απαιτείται ο τίτλος Μηχανικού Βιοιατρικής Τεχνολογίας και στο Τμήμα Πωλήσεων απαιτείται και πάλι τίτλος σπουδών στις Βιολογικές Επιστήμες. Βέβαια λόγω των απαιτητικών καθηκόντων τους οι εργαζόμενοι της εταιρείας μας πρέπει να ολοκληρώσουν με επιτυχία εντατικά προγράμματα εκπαίδευσης από τους οίκους που μας προμηθεύουν τα αντίστοιχα προϊόντα. Για παράδειγμα, οι Μηχανικοί Βιοιατρικής Τεχνολογίας που υποστηρίζουν τα συστήματα Μοριακού Ελέγχου περνούν εντατική εκπαίδευση διάρκειας 7 εβδομάδων στο San Francisco και στη συνέχεια εξαντλητικές εξετάσεις πριν πετύχουν την επάρκεια Μηχανικού Υποστήριξης με βεβαίωση του κατασκευαστή.

 Από πότε είναι στην αγορά και πόσο εργατικό δυναμικό αριθμεί;

Η.Γ. Η SafeBlood BioAnalytica είναι προϊόν της συγχώνευσης των εταιριών SafeBlood με παρουσία στην αγορά από το 2000 και της BioAnalytica με παρουσία από το 1992. Το προσωπικό της εταιρείας μας αριθμεί 57 άτομα. Η εταιρεία τηρεί την από 18μηνου δέσμευσή της προς τους εργαζομένους της για τη διατήρηση των θέσεων εργασίας τους, παρά την επιδείνωση της οικονομικής κατάστασης της χώρας. Το καλό εργασιακό κλίμα στην εταιρία μας αντανακλάται, μεταξύ άλλων, στην αύξηση του κύκλου εργασιών για το 5μηνο του 2013 κατά μέσο ποσοστό 10% και σε αντιδιαστολή με τη μείωση των προϋπολογισμών των πελατών μας όπως καταγράφεται στα Μέσα Ενημέρωσης σχετικά με την Υγεία.

 Ποιες είναι οι γνώσεις σας σχετικά με το αντικείμενο και πόσα χρόνια ασχολείστε με αυτό;

Η.Γ. Η τυπική μου εκπαίδευση είναι το πτυχίο Βιολογίας από το Πανεπιστήμιο Αθηνών με εξειδίκευση στη Μοριακή Βιολογία. Βέβαια θεωρώ ιδιαίτερα σημαντική τη συνεχή εμπλοκή μου στο χώρο της Διάγνωσης και της Έρευνας και του σημαντικού αριθμού εκπαιδεύσεων και πιστοποιήσεων που έχω λάβει (π.χ. πιστοποίηση Μοριακού Ελέγχου Μεταγγιζόμενου Αίματος από την Chiron/Novartis) τα τελευταία 20 χρόνια. Βλέπετε το προσωπικό και τα στελέχη της εταιρίας μας, με τη συνεχή αλληλεπίδρασή τους με τους πελάτες, τις συνεχείς εκπαιδεύσεις από τις εταιρίες καταφέρνουμε να γινόμαστε “μέλη” των επιστημονικών ομάδων των εργαστηρίων προσφέροντας την επιστημονική και τεχνική υποστήριξη που χρειάζονται.

 Ποιο είναι κατά τη γνώμη σας το μέλλον στους μοριακούς ελέγχους. Υπάρχουν στατιστικά στοιχεία από τις χώρες που τον χρησιμοποιούν περισσότερο από εμάς. Στη χώρα μας τι απόδοση έχει όσο χρόνια υφίσταται;

Η.Γ. Η χώρα μας ξεκίνησε το Μοριακό Έλεγχο στο μεταγγιζόμενο Αίμα αργότερα από άλλα Ευρωπαϊκά Κράτη. Απέφυγε όμως έτσι όλες τις “παιδικές ασθένειες” των άλλων κρατών εφαρμόζοντας με εξαιρετική επιτυχία και θεαματικά αποτελέσματα τον υπερευαίσθητο Μοριακό Έλεγχο Μοναδιαίου / Ατομικού Δότη για τους ιούς HIV, HCV και HBV.

Από τις ανακοινώσεις του Συντονιστικού Κέντρου Αιμοεπαγρύπνησης και τις δημοσιεύσεις επιστημονικών ομάδων της χώρας μας προκύπτει ότι μέσω της εφαρμογής του Μοριακού Ελέγχου ULTRIO/Novartis σε Μοναδιαίο Δότη έχουν εντοπισθεί στα Κέντρα που υποστηρίζει η εταιρία μας 10 μονάδες Αίματος μολυσμένες με ιό HIV, 22 μονάδες μολυσμένες με ιό HCV, 535 μονάδες μολυσμένες με ιό HBV και 19 μονάδες μολυσμένες με ιό του Δυτικού Νείλου σε συνολικά περίπου 3 εκατομμύρια μονάδες αποφεύγοντας μόλυνση περίπου 1.800 συνανθρώπων μας. Συγκρίσιμα αποτελέσματα αναφέρονται σε όλες τις χώρες που εφαρμόζουν την τεχνική μας λαμβάνοντας βέβαια υπ’ όψιν την ενδημικότητα της Ηπατίτιδας Β για παράδειγμα (υψηλή στη χώρα μας), τις κοινωνικές συνθήκες (σοβαρή αύξηση της παρουσίας του HIV ιού τα τελευταία χρόνια) και επιδημίες (όπως αυτή του ιού του Δυτικού Νείλου που από το 2010 ταλαιπωρεί και τη χώρα μας).

Το μέλλον επιφυλάσσει με βεβαιότητα επέκταση της γκάμας των ιών που περιλαμβάνονται στον Μοριακό Έλεγχο για την επίτευξη ακόμα ασφαλέστερων μεταγγίσεων σε συνδυασμό με διαδικασίες αδρανοποίησης των άγνωστων παθογόνων όπως οι Intercept της Cerus που υποστηρίζει η εταιρεία μας.

Μαζί με αυτά δεν πρέπει να ξεχνάμε και τις εφαρμογές Μοριακής Διάγνωσης για την έγκαιρη Διάγνωση και Τυποποίηση του καρκίνου, για την μέτρηση ιϊκού φορτίου σε ασθενείς με AIDS, Ηπατίτιδα κτλ. για την ανάλυση γονιδίων και χρωμοσωμάτων καθώς και την πλήρη ανάλυση του προφίλ του DNA ενός προσώπου. Όλα αυτά θα εφαρμοστούν χωρίς αμφιβολία στην καθημερινή Διάγνωση και Θεραπεία Ασθενειών με αποτέλεσμα την καλύτερη Υγεία και μάλιστα με χαμηλότερο κόστος!

Τα στελέχη και οι συνεργάτες της εταιρείας μας προσπαθούν καθημερινά για να βοηθήσουν προς την κατεύθυνση αυτή.

Εμείς απλά να σημειώσουμε ότι η SafeBlood BioAnalytica, η οποία έχει λάβει πιστοποιητικά ποιότητας σύμφωνα με τα πρότυπα EN ISO 9001:2008 και ISO13485:2003, διαθέτει εγκαταστάσεις στην Αθήνα, στη Βόρεια Ελλάδα (Θεσσαλονίκη) και στην Κρήτη (Ηράκλειο).

Μία «όχι και τόσο σπάνια ιστορία» στο ταξίδι της διάγνωσης μιας σπάνιας ασθένειας

Μαρτυρία της Λίζας, ασθενούς με νόσο Cushing

Το 2000, η Λίζα, μια νέα, γεμάτη ζωντάνια γυναίκα, στο άνθος της ηλικίας της, ήταν έγκυος στο δεύτερο παιδί της και όπως πολλές μέλλουσες μητέρες, παρατηρούσε αλλαγές στη διάθεση και το σώμα της. Ωστόσο, ήξερε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Η Λίζα άρχισε να αισθάνεται άγχος και να έχει αϋπνίες, κάτι το οποίο δεν συνέβαινε κατά τη διάρκεια της πρώτης της εγκυμοσύνης. Αφού επισκέφτηκε διάφορους γιατρούς, η Λίζα πληροφορήθηκε ότι τα συμπτώματά της θα υποχωρούσαν μετά την εγκυμοσύνη. Παρόλα αυτά, αρκετές εβδομάδες μετά τη γέννηση του παιδιού της, άρχισε να παρουσιάζει άλλα ασυνήθιστα συμπτώματα, μεταξύ των οποίων υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο, ακμή και κατάθλιψη. Αυτά προκάλεσαν περαιτέρω επισκέψεις σε γιατρούς και τελικά οδήγησαν στη διάγνωση της νόσου Cushing, η οποία προσβάλλει περίπου ένα με δύο άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως.

Η νόσος του Cushing είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή, απειλητική για τη ζωή ενδοκρινική διαταραχή που οφείλεται στην παρουσία ενός καλοήθους όγκου (αδένωμα) της υπόφυσης ο οποίος προκαλεί την υπερβολική έκκριση κορτιζόλης στο σώμα. Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη ζωτικής σημασίας που ρυθμίζει τον μεταβολισμό, την καρδιαγγειακή λειτουργία και βοηθά το σώμα να ανταποκρίνεται στο στρες. Η υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης στον οργανισμό μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση αρκετών ανεπιθύμητων σωματικών και συναισθηματικών φαινομένων, συμπεριλαμβανομένων αυτών που παρουσίασε η Λίζα, αλλά και συμπτωμάτων όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, ευερεθιστότητα, υψηλή χοληστερόλη, ταχεία και ανεξέλεγκτη αύξηση του σωματικού βάρους, παχυσαρκία κορμού, στρογγυλό, ερυθρό και φουσκωμένο πρόσωπο και εμφάνιση πορφυρών ραγάδων, μεταξύ άλλων. Τα συμπτώματα είναι δυνατό να ποικίλλουν από άτομο σε άτομο.

Κατά τη διάρκεια αυτού του ταξιδιού στη διάγνωση της νόσου Cushing, σε αρκετές περιπτώσεις ασθενών, οι γιατροί μπορεί να αναζητούν και να αντιμετωπίζουν επιμέρους συμπτώματα, γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα την αργοπορημένη ή λανθασμένη διάγνωση της νόσου. Στην πραγματικότητα, ο μέσος χρόνος διάγνωσης είναι έξι (6) χρόνια από τη στιγμή που ο ασθενής παρατηρεί για πρώτη φορά τα συμπτώματα. Στην περίπτωση της Λίζας, χρειάστηκαν οχτώ (8) μήνες προληπτικών εξετάσεων και επισκέψεων σε γιατρούς πριν η ίδια πληροφορηθεί ότι πάσχει από τη νόσο.

Σύμφωνα με τη Λίζα, «κάθε γιατρός αναζητούσε συγκεκριμένα συμπτώματα βάσει του τομέα εξειδίκευσής του και κανείς δεν ήταν πρόθυμος να δει τη συνολική εικόνα, ώστε να προχωρήσει σε μια πλήρη διάγνωση. Χρειάστηκε να πάρω αρκετό βάρος, να χάσω τον ύπνο μου και να αρχίσω να μοιάζω με παίκτη του ράγκμπι μέχρι να με πιέσει ο πατέρας μου και ο ψυχίατρός μου να ελέγξω την κορτιζόλη μου».

Μετά τη διάγνωση, η Λίζα αντιμετώπισε τη συναισθηματική και κοινωνική πίεση του γεγονότος ότι έπασχε από μια σπάνια ασθένεια κι ένιωθε ότι την αντιμετώπιζαν διαφορετικά, τόσο στην προσωπική όσο και στην επαγγελματική ζωή της. Ευτυχώς, ήρθε σε επαφή με μια ομάδα υποστήριξης για τη νόσο Cushing και βρήκε ανακούφιση στο να μοιράζεται την προσωπική της ιστορία και να μαθαίνει από άτομα με ανάλογη εμπειρία της νόσου.

«Όταν ήμουν άρρωστη, ανακάλυψα ότι το να μιλώ σε άλλους ανθρώπους οι οποίοι είχαν περάσει ό,τι πέρασα κι εγώ με βοηθούσε πάρα πολύ και κάποιες στιγμές ήταν ακόμη και σωτήριο», εξομολογήθηκε η Λίζα. «Ενθαρρύνω τους ανθρώπους που πάσχουν από Cushing να μιλούν μεταξύ τους για τις εμπειρίες τους, γιατί στην αντίθετη περίπτωση κυριαρχεί ένα συναίσθημα απομόνωσης και έχεις την αίσθηση ότι υποφέρεις μόνος».

Ως ένδειξη αναγνώρισης προς τους ασθενείς που ζουν με τη νόσο Cushing, στις 8 Απριλίου γιορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για τη νόσο Cushing - την ημέρα των γενεθλίων του Δρ. Harvey Cushing, ο οποίος ήταν ο πρώτος που περιέγραψε τη νόσο. Η εξάπλωση της ενημέρωσης για τη νόσο μπορεί να συμβάλλει στην εκπαίδευση και την ενίσχυση της κοινότητας υποστήριξης αυτής της παραμελημένης ασθένειας.