Οι γιατροί την αποκαλούν η νόσος φάντασμα καθώς οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν από αυτή. Πρόκειται για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, μια νόσο η οποία βασίζεται σε μεταλλάξεις γονιδίων που εμποδίζουν την απομάκρυνση της παραπανίσιας χοληστερόλης, και μάλιστα της κακής χοληστερόλης LDL, από τον οργανισμό μας με αποτέλεσμα να έχουμε αυξημένα επίπεδα LDL στο αίμα μας.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θρόμβωσηςς που είναι σήμερα 13 Οκτωβρίου, η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης οργάνωσε μια ενημερωτική εκδήλωση σε συνδυασμό με το 2ο Joint Meeting on Lipid Lipoproteins and Hypolipidaemic Therapy, που έγινε στο όμορφο νησί της Κω, 9-11 Οκτωβρίου.
Σύμφωνα με τον επίκουρο καθηγητή Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, κ. Ευάγγελο Λυμπερόπουλο, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι γενετική διαταραχή και μάλιστα πολύ συχνή στο μεταβολισμό μας. Όπως είπε, αποτελεί ένα πολύ σημαντικό πρόβλημα δημόσιας υγείας δεδομένου ότι ενώ είναι συχνή στον πληθυσμό είναι πάρα πολλοί αυτοί που δεν το γνωρίζουν.
Για παράδειγμα υπάρχουν 3.000 διαγνωσμένοι ασθενείς αλλά υπολογίζεται ότι οι αδιάγνωστοι φτάνουν τις 35.000 άτομα.
Η νόσο είναι εξαιρετικά επιθετική και όσο είναι αδιάγνωστη ο ασθενής χάνει πολύτιμο χρόνο θεραπείας με αποτέλεσμα να έχουμε θανάτους παιδιών από έμφραγμα του μυοκαρδίου.
Μέχρι την ηλικία των 50 ετών ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο λόγο της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας φτάνει το 50% στους άνδρες και το 30% στις γυναίκες.
Όπως σημειώνει ο κ. Λυμπερόπουλος, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία χωρίζεται σε 2 τύπους, την ετερόζυγη και την ομόζυγη.
Η ετερόζυγος οικογενής υπεροχοληστερολαιμία εμφανίζεται σε 1 άτομο ανά 200-500 άτομα παγκοσμίως. Τα άτομα αυτά την κληρονομούν από έναν εκ των δύο γονιών τους και οι τιμές της LDL χοληστερόλης τους είναι για τους ενήλικες πάνω από το 190mg/dL και για τα παιδιά πάνω από το 160mg/dL.
Αντίθετα η ομόζυγος οικογενής υπεροχοληστερολαιμία είναι λιγότερο συχνή αλλά πολύ πιο σοβαρή. Εμφανίζεται σε 1 άτομο ανά 1000 άτομα και την έχει κληρονομήσει και από τους δύο γονείς του. Εδώ τα επίπεδα LDL χοληστερόλης φτάνουν το 1000mg/dL και η καρδιαγγειακή νόσος εμφανίζεται ακόμα και σε εφήβους. Όπως ανέφερε ο κ. Λυμπερόπουλος, τρανό παράδειγμα είναι παιδάκι 10 ετών το οποίο διαγνώστηκε καθυστερημένα και έφυγε τελικά από τη ζωή ένα χρόνο μετά τη διάγνωσή του και το οποίο είχε 1200mg/dL.
Δυστυχώς όπως τονίζει ο κ. Λυμπερόπουλος η οικογενής υπερχοληστερολαιμία δε αντιμετωπίζεται με σωστή διατροφή και άσκηση. Η μόνη λύση είναι οι υψηλές δόσεις στατινών κα ιη θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει από τις ηλικίες των 8-10 ετών. Έπειτα από εντατική θεραπεία με στατίνες είναι δυνατόν ο κίνδυνος να κατέβει στα ίδια επίπεδα με τον γενικό πληθυσμό.
Η θεραπεία είναι μακροχρόνια εκτός από τις γυναίκες που βρίσκονται σε περίοδο τεκνοποίησης, όπου εκεί διακόπτεται. Επίσης, εξαιρετικά σημαντικό είναι να κατανοεί ο ασθενής ότι πρέπει να συμμορφώνεται στη θεραπεία του και να την λαμβάνει τακτικά και όχι όποτε το θυμάται ή να την σταματά όταν πέφτουν λίγο οι τιμές της LDL χοληστερόλης του.
«Το πιο σημαντικό σημείο παραμένει το να βρούμε τον ασθενή» επισημαίνει, «καθώς το νόσημα δεν είναι γνωστό στο ευρύ κοινό ενώ, γίνεται και ειδική εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας».
Επιπροσθέτως, αξίζει να αναφερθεί ότι το κόστος θεραπείας είναι αρκετό καθώς το κράτος δεν αναγνωρίζει το νόσημα ως κληρονομικό και η συμμετοχή του ασθενή στα φάρμακα είναι υψηλή.
Αυτή τη στιγμή γίνεται μία παγκόσμια προσπάθεια να βρεθούν οι ασθενείς και να δημιουργηθεί ένα μητρώο ασθενών. Ήδη έχουν ξεκινήσει να ιδρύονται και οι πρώτοι σύλλογοι ασθενών καθώς και οι ίδιοι έχουν καταλάβει τη σημαντικότητα του προβλήματος και ενεργοποιούνται.
Τέλος, αξίζει να αναφερθεί ότι έχει φτιαχτεί ένα ειδικό application (εφαρμογή κινητών)η οποία είναι δωρεάν στο google store και στο apple store προκειμένου να βοηθηθούν περισσότερο οι ασθενείς με οικογενή υπεροχολιστερολαιμία.
Ανθή Αγγελοπούλου
