Επιτεύχθηκε η πρώτη γέννηση εμβρύου από εξωσωματική γονιμοποίηση με τεχνική ανάλυση του γονιδιώματος
Η τεχνική, που δεν έχει ποτέ πριν εφαρμοστεί για τον έλεγχο των εμβρύων, ανακοινώθηκε σήμερα στο ετήσιο συνέδριο της ESHRE της Ευρωπαϊκής Εταιρίας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας στο Λονδίνο, το οποίο διεξάγεται στο Λονδίνο, από τον Δρ Dagan Wells του Ερευνητικού Κέντρου NIHR Βιοϊατρικής του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, UK.
Η τεχνική ανάλυση είναι γνωστή ως «Αλληλουχία επόμενης γενιάς» "next generation sequencing", και είναι μια επαναστατική μέθοδος ικανή να αποκωδικοποίηση σειρά ολόκληρων γονιδιωμάτων παίρνοντας δείγμα DNA από ένα μόνο κύτταρο όταν αυτό είναι ακόμα 5 ημερών.
Μέχρι σήμερα η τεχνική έχει δοκιμαστεί σε δυο μητέρες ηλικίας 35 και 39ετών. Το ένα ζευγάρι μάλιστα είχε μια ιστορία των αποβολών. Στην NGS ανάλυση σε αυτούς τους δύο ασθενείς IVF εντοπίστηκαν τρεις χρωμοσωμικά υγιείς βλαστοκύστες στην πρώτη και δύο στο δεύτερη. Με βάση αυτά τα αποτελέσματα έγιναν ενιαίες εμβρυομεταφορές οι οποίες οδήγησαν σε υγιείς εγκυμοσύνες και στις δύο περιπτώσεις. Η πρώτη εγκυμοσύνη έληξε με την παράδοση ενός υγιούς αγοριού τον Ιούνιο.
Ο Δρ Wells, ο οποίος ηγήθηκε της διεθνούς ερευνητικής ομάδας πίσω από τη μελέτη, δήλωσε: «Πολλά από τα έμβρυα κατά τη διάρκεια θεραπείες υπογονιμότητας δεν έχουν καμία πιθανότητα να γίνουν ένα μωρό, επειδή μεταφέρουν θανατηφόρες γενετικές ανωμαλίες. Η επόμενη γενιάς αλληλουχία βελτιώνει την ικανότητά μας να εντοπίζουμε αυτές τις ανωμαλίες και μας βοηθά να εντοπίσουμε τα έμβρυα με τις καλύτερες πιθανότητες της παραγωγής σε μια βιώσιμη εγκυμοσύνη. Δυνητικά, αυτό θα πρέπει να οδηγήσει σε βελτίωση των ποσοστών επιτυχίας εξωσωματικής γονιμοποίησης και με χαμηλότερο κίνδυνο αποβολής».
Η επόμενης γενιάς αλληλουχία (NGS) είναι ήδη γνωστή σε πολλούς τομείς της γενετικής έρευνας και των μεθόδων διάγνωσης, όπως δήλωσε ο Δρ Wells, και, όταν εφαρμόζεται για την αξιολόγηση των εμβρύων, θα επιτρέψει την ταυτόχρονη ανάλυση των σοβαρών κληρονομικών διαταραχών όπως θανατηφόρες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Παρέχει άνευ προηγουμένου πληροφορίες για τη βιολογία των εμβρύων» δήλωσε ο Δρ Wells.
Η ταυτοποίηση ενός εμβρύου που προορίζεται να εμφυτευθεί στη μήτρα για να σχηματίσει μια εγκυμοσύνη, παραμένει το Άγιο Δισκοπότηρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Κατά μέσο όρο, μόνο το 30% των ωαρίων που επιλέγονται για εμφύτευση επιτυγχάνουν στο στόχο τους . Ο λόγος για αυτό το υψηλό ποσοστό αποτυχίας είναι άγνωστος, αλλά οι βασικοί ύποπτοι είναι γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Πολλές γενετικές μέθοδοι για τον έλεγχο αυτό έχουν εισήχθη κατά την τελευταία δεκαετία, αλλά όλα έχουν αποδειχθεί ότι έχουν μειονεκτήματα, όταν δοκιμάστηκαν σε τυχαιοποιημένες κλινικές μελέτες. Αυτή η νέα τεχνική NGS η οποία και αναπτύχθηκε από τον Δρ Dagan Wells εξετάζει τα πλήρη στοιχεία του χρωμοσώματος και μπορεί να αποκαλύψει τις ανωμαλίες που είναι συχνά υπεύθυνες για την αποβολή.
Η μελέτη οποία σχεδιάστηκε για να ελέγχει με ακρίβεια και τα επιλεγμένα έμβρυα μπορεί να ολοκληρωθεί σε περίπου 16 ώρες, αποφεύγοντας έτσι την ανάγκη κατάψυξης και φυσικά μειώνει το κόστος ελέγχου για εξωσωματική το οποίο είναι σήμερα σημαντικά υψηλό.
Η αλληλουχία επόμενης γενιάς θα μπορούσε να αυξήσει τις εγκυμοσύνες κατά 50% μειώνοντας ωστόσο το κόστος αυτών των γενετικών εξετάσεων, βελτιώνοντας έτσι την πρόσβαση πολλών ζευγαριών. Το επόμενο βήμα όπως τόνισε ο Δρ Wells, είναι μια τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή για να αποκαλύψει την αλήθεια και την αποτελεσματικότητα αυτής της προσέγγισης - και αυτό θα ξεκινήσει αργότερα αυτό το έτος.
Ανθή Αγγελοπούλου
